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专题讨论 | | | 无创产前检测在产科母体并发症和合并症诊断中的应用价值 | | | 施炜慧；徐晨明 2025,41(8):617-620 | | | 无创产前检测( non-invasive prenatal testing,NIPT)利用新一代测序技术对母体外周血中胎儿游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)片段进行生物信息分析,能够有效筛查 21-三体综合征(唐氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)及 18-三体综合征(爱德华氏综合征) 三大染色体疾病。 与传统的血清学筛查相比,NIPT 具有更高的敏感度和特异度,因此,其作为产前筛查的首选方法已在全球得到了广泛的应用。 随着基因测序技术的发展,新一代 NIPT 技术逐步扩展到了针对胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失/ 微重复综合征和显性单基因遗传病的同步筛查,并在临床得推广及应用[1]。 近年来,NIPT 的应用不仅限于胎儿健康的监测,其在识别和管理妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)和胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)等母体并发症和合并症方面的潜力也逐渐受到关注。 本文将系统梳理NIPT 在产科母体并发症和合并症诊断中应用的现状,旨在揭示 NIPT 在提高妊娠安全性和改善母儿结局方面的潜在价值,为临床实践提供参考和指导。 |  |
| | | 摘要[1164] PDF | | | 全外显子测序技术在胎儿结构异常产前诊断中的应用 | | | 孔令蓉；孙路明 2025,41(8):620-622 | |  | 胎儿结构异常是指胎儿在发育过程中出现的器官或系统形态学异常,可能涉及多个系统,发病率约3% 。 导致胎儿结构异常的常见原因包括遗传因素、环境因素以及母体因素。 其中遗传因素是胎儿结构异常的重要病因之一,且预后较差。 遗传疾病病因复杂,染色体结构异常、染色体片段微缺失/ 微重复以及单基因变异均可导致胎儿结构异常。 然而染色体核型分析和染色体微阵列分析 ( CMA),仅能诊断约40% 的病例,剩余 60% 的病例无法明确病因[1]。 在染色体核型和 CMA 阴性的病例中,全外显子测序(wholeexome sequencing, WES ) 可 将 诊 断 率 提 高 8. 5% ~10%[2,3]。 WES 通过靶向检测基因组外显子区域,显著提高了额外诊断率。 与传统技术相比,WES 还能够在临床表现不典型或症状轻微的情况下发现致病突变,从而提高早期干预的可能性。 WES 作为一种新兴的基因检测技术,在产前诊断领域展现出显著优势。WES 能够同时检测数千个基因,覆盖了人类基因组中约 85% 的已知致病突变,大大提高了诊断的全面性和效率。 WES 具有较高的分辨率,能够检测到单核苷酸变异、小片段插入/ 缺失等多种类型的基因变异,为精准诊断提供了有力支持。 此外,随着测序成本的下降和数据分析能力的提升,WES 在临床应用中变得越来越经济可行。 |
| | | 摘要[1209] PDF | | | 影像学技术对胎盘植入性疾病的诊断价值 | | | 曾帅；赵扬玉 2025,41(8):623-626 | | | 胎盘植入性疾病( placenta accreta spectrum disorders,PAS)是一组由于滋养细胞异常侵袭进入子宫深
肌层,甚至穿透浆膜层的妊娠期疾病。 随着剖宫产术
后再妊娠人群增加,PAS 的发病率也随之上升,具有
较高的产后出血、子宫破裂、子宫切除等风险。 术后
病理样本中发现绒毛侵袭子宫肌层是 PAS 的诊断金
标准,但子宫肌层样本获取困难常导致 PAS 的病理诊
断不 明 确。 2019 年 国 际 妇 产 科 联 盟 ( International
Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)
[1] 提出
了通过分娩过程中或剖宫产术中的情况对 PAS 进行
临床诊断。 但是,病理和临床诊断均是回顾性的,通
过影像学对 PAS 进行术前诊断更有助于早期识别发
生不良妊娠结局的风险,辅助分级诊疗、适时终止妊
娠和辅助制定手术方案。 影像学诊断 PAS 的研究已
有 40 余年历史,本文将结合国内外研究和指南共识,
探讨超声和磁共振成像( magnetic resonance imaging,
MRI)诊断 PAS 的价值和发展前景。 |  |
| | | 摘要[906] PDF | | | 孕晚期介入性产前诊断的安全性及挑战 | | | 李志华；李穗婷；陈敦金 2025,41(8):626-629 | |  | 随着医学技术的飞速发展,产前诊断已成为现代
围产医学及优生优育不可或缺的重要组成部分。 介
入性产前诊断技术如羊膜腔穿刺术和脐带血穿刺等,
通过直接获取胎儿样本进行遗传学分析,为高风险妊
娠家庭提供了至关重要的决策依据。 然而,传统观点
认为,介入性操作应尽量在孕早期或中期完成,以最
大限度地降低并发症发生。 近年来,随着临床需求的
不断增加和技术的持续改进,孕晚期(孕 28 周后)的
介入性产前诊断逐渐进入实践视野,但其安全性和伦
理挑战也成为学术界和临床实践中的争议焦点。 本
文将从技术应用现状、安全性评估、临床挑战及伦理
争议四个方面展开深入分析。 |
| | | 摘要[830] PDF | | | 多学科协作在产前诊断中的作用 | | | 蒋宇林；余昳 2025,41(8):629-632 | | | 随着出生缺陷防控需求的提升及医学技术的进
步,多学科团队( multidisciplinary team,MDT) 协作模
式已成为现代产前诊断体系的核心支柱。 本文通过
分析产前诊断中产科、遗传学、超声影像学、新生儿
科、伦理学、心理医学等多学科协作的临床价值,探讨
MDT 在提高诊断准确性、优化妊娠决策及改善母婴结
局中的关键作用,并提出未来发展的优化路径。
1 产前诊断的挑战与多学科协作的必然性
世界卫生组织(WHO) 数据显示,全世界每年有
6% (800 万) 婴儿出生时患有严重先天性出生缺陷,
有 24 万被诊断为出生缺陷的新生儿在出生后 28 d 内
死亡,至少有 17 万 1 月至 5 岁儿童死于严重出生缺
陷[1,2]
。 产前诊断可以通过超声筛查、无创产前筛查
(NIPT)、羊水穿刺等技术发现胎儿先天性缺陷,从而
改善新生儿预后,但产科医生主导的单一学科模式常
面临诸多问题。 随着遗传学技术的发展,如全外显子
测序(whole-exome sequencing,WES)、全基因组测序
(whole genome sequencing,WGS) 在产前诊断中的潜
力,胎儿游离 DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)产前检
测在单基因遗传病筛查方面的进展以及高通量测序
技术的应用等,都极大地提高了遗传性疾病的诊断预
期,从传统染色体病到微缺失/ 微重复综合征以及单
基因病,胎儿遗传性疾病谱得到了不断扩展。 |  |
| | | 摘要[775] PDF | |
临床病案讨论 | | | 孕妇甲状腺功能减退合并胎儿甲状腺功能亢进症的病案讨论 | | | 徐琦；周祎；何志明；陈秋莉；曹筱佩；李淑娟；谢红宁 2025,41(8):633-635 | |  | 1 病历摘要
患者,34 岁,孕 24
+ 5 周,因甲状腺功能减退 10
+
年,发现胎儿水肿 10 d,于 2024 年 2 月 17 日转诊至中
山大学附属第一医院门诊治疗。 患者末次月经 2023
年8 月28 日,本次妊娠为自然受孕,G1P0 。 10
+ 年前,
患者因“甲状腺功能亢进症”行131
I 放射治疗,后出现
甲状腺功能减退症,规律口服左旋甲状腺素(优甲乐)
100 μg 每日 1 次。 孕 16 周时检查游离甲状腺功能结
果示:促甲状腺激素(TSH)15. 3 mU/ L,予改口服左旋
甲状腺素 150 μg 每日 1 次,后于孕 22
+ 4周时遵医嘱
改口服左旋甲状腺素 125 μg 每日 1 次。 患者妊娠后
于当地医院建档,规律产检,孕 12
+ 5周时当地医院超
声检查示:胎儿头臀长 ( CRL) 66 mm, 颈项透明层
(NT) 2. 0 mm(第 69. 2 百分位数)。 孕期查丙肝抗体
阳性,丙肝 RNA 定量检测阴性;血红蛋白电泳检测结
果为血红蛋白 A2(HbA2 )2. 0% ;血常规检查结果为
平均红细胞容积(MCV)90 fl、平均红细胞血红蛋白量
(MCH)31. 2 pg;常见地中海贫血基因检测未见异常;
丈夫血常规和血红蛋白电泳检查正常;其余检查未见
异常。 10 d 前(孕 23
+ 2周),当地医院超声检查示:胎
心率 170 次/ min,胎儿颈后软组织增厚(8. 6 mm),胸
腹腔少量积液,胎儿大脑中动脉峰值流速(MCA-PSV)
1. 38 MoM,胎盘厚度 51 mm。 |
| | | 摘要[877] PDF | |
指南解读与专家共识 | | | 《胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识》解读 | | | 黄色新；邹洋；高明；高媛 2025,41(8):636-640 | | | 随着辅助生殖技术(ART)的快速发展,胚胎植入
前遗传学检测( PGT) 已成为预防遗传性疾病垂直传
递、降低流产风险及改善妊娠结局的重要手段[1]
。
PGT 包括胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)、植入前
单基 因 病 检 测 ( PGT-M) 和 染 色 体 结 构 重 排 检 测
(PGT-SR)。 目前国内已有技术规范和专家共识[2,3]
缺少针对 PGT 全流程的遗传咨询规范,包括 PGT 前、
PGT 后、产前及产后遗传咨询的相关内容,无法满足
PGT 遗传咨询规范化和标准化迫切需求。 为此,中国
遗传学会遗传咨询分会联合多学科专家,综合国内外
最新研究成果及临床应用经验,参考国内外生殖医学
及妇产科学专业学会 PGT 相关的指南及共识,共同制
定了《胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识》
(以下简称共识)
[4]
,旨在优化 PGT 遗传咨询流程,规
范临床应用,提高我国 PGT 遗传咨询整体水平。 本文
就共识中遗传咨询的要点进行解读。 |  |
| | | 摘要[1104] PDF | |
综述与讲座 | | | 肾移植患者的妊娠管理策略 | | | 李璐瑶；郭晓玥；王妍 2025,41(8):641-644 | |  | 随着我国肾移植技术水平的逐年提高,肾移植妇女数量逐年增加,目前国内尚缺乏妊娠相
关的肾移植患者管理指南,本文涵盖近年不同国家和地区妊娠与肾脏疾病相关指南共识,对肾移植
术后的妊娠管理进行文献综述,内容包括妊娠对移植肾功能影响,肾移植对母儿影响,妊娠时机和孕
前管理,以及围产期管理,旨在为临床实践提供参考。 |
| | | 摘要[801] PDF | | | 地诺孕素治疗子宫腺肌病的研究进展 | | | 曹英莹；徐洪斌 2025,41(8):645-648 | | | 子宫腺肌病是一种常见的妇科良性疾病,因子宫内膜异位至子宫肌层所致,主要表现为痛
经、月经过多和慢性盆腔疼痛等症状,严重影响女性的生活质量。 减轻疼痛、减少月经是患者就诊的
主要目的。 大多数子宫腺肌病患者选择药物治疗。 近年来有研究发现,地诺孕素对子宫腺肌病患者
的痛经、月经过多等症状具有一定的疗效,同时降低子宫腺肌病患者的血清癌抗原125 (CA125 )水平,
但对于子宫体积的影响尚不明确,仍需进一步研究。 因此,对有症状的子宫腺肌病、子宫腺肌病保守
手术术后、有左炔诺孕酮宫内缓释系统(LNG-IUS)脱落史、其他治疗方式无效或有禁忌证的子宫腺
肌病患者,可选择地诺孕素治疗。 |  |
| | | 摘要[1012] PDF | |
论著与临床 | | | 单纯型压力性尿失禁术前常规行多通道尿动力学检查的探讨 | | | 王爱新；孙秀丽；杨欣 2025,41(8):649-653 | |  | 目的:探讨多通道尿动力学检查(MUT)在压力性尿失禁(SUI)术前评估中的有效性,对术
后并发症及治疗疗效的影响。 方法:选择 2020 年 5 月至 2022 年 6 月在北京大学人民医院妇科确诊
为单纯型 SUI 行手术治疗的 120 例患者的临床资料,其中 60 例(无 MUT 组)患者仅经过美国妇产科
学会推荐的单纯型 SUI 术前六步评估法进行评估,不常规行 MUT;另 60 例(MUT 组) 患者常规行
MUT 和临床评估。 两组患者均行经阴道耻骨后尿道中段悬吊带术(TVT-E),比较两组患者一般资
料、术中情况、术后并发症及主客观治愈率差异,并采用盆底功能障碍问卷(PFDI-20)和尿失禁生活
质量问卷(I-QOL)评估生活质量,盆腔脏器脱垂/ 尿失禁性功能问卷(PISQ-12)评估性生活质量。 结
果:①MUT 组诊断尿动力学 SUI 阳性率为 53. 3% (32 / 60)。 ②两组的主观治愈率均为 96. 7% ,客观
治愈率分别为 98. 3% 和 96. 7% ,两组患者术后主客观治愈率差异无统计学意义(P > 0. 05)。 ③术
后拔尿管后排尿困难无 MUT 组为 5. 0% 和 MUT 组为 8. 3% ,吊带松解率分别为 1. 7% 和 3. 3% ,新发
膀胱过度活动症(OAB)分别为 1. 7% 和 3. 3% ,以上差异均无统计学意义(P > 0. 05)。 ④两组患者
术后并发症、性生活及生活质量评分差异均无统计学意义(P > 0. 05)。 结论:经单纯型 SUI 术前六
步评估法评估为单纯型 SUI,可不常规行 MUT,也不增加手术并发症,与常规行 MUT 相比治疗效果
相当。 |
| | | 摘要[892] PDF | | | 北京市和重庆市危重孕产妇救治中转诊现状调查 | | | 胡静；杨怡珂；王妍；赵扬玉；邵勇 2025,41(8):654-659 | | | 目的:调查北京市与重庆市危重孕产妇的转诊现况,为危重孕产妇转接诊的管理提供改进
策略。 方法:2022 年 5 月至 2024 年 6 月采用自制问卷,通过网络对北京和重庆两市不同级别助产机
构医护人员进行调查。 调查对象分别来自北京市海淀区、昌平区 2 个区域 18 家助产机构,以及重庆
市 25 个区县 50 家助产机构。 收集并分析被调查对象的基本信息、危重孕产妇转诊流程运行情况
(包括对转诊流程的熟悉度和合理性)、转诊指征、转接诊过程中遇到的困难和问题等情况。 结果:
①本研究共回收有效问卷 761 份,其中 539 份来自北京市,222 份来自重庆市。 在 761 例被调查人员
中,医师占 51. 4% ,护士(含助产士)占 48. 6% ;来自三级助产机构者占 39. 7% ,二级及以下助产机
构者占60. 3% 。 ② 93. 1% 的被调查医护人员对本单位转诊流程熟悉,其中北京地区为92. 8% ,重庆
地区为 94. 2% ,两地差异无统计学意义(χ
2 = 2. 843,P = 0. 241);98. 3% 的被调查医护人员认为本单
位的转诊流程合理,其中北京地区为 98. 9% ,重庆地区为 96. 8% ,两地差异无统计学意义( χ
2 =
4. 121,P = 0. 127)。 ③接诊机构遇到的问题以病人转诊不及时(51. 0% )和病例汇报不清(42. 9% )
为主,而转诊机构遇到的困难以转诊交通不畅(29. 5% )、不能及时回复转诊要求(17. 9% )和院际沟
通困难(17. 7% )为最多见。 结论:北京市和重庆市医护人员熟悉危重孕产妇转诊制度且运行效果
较好。 针对目前转诊流程中的主要问题和困难,建议实施线上线下联合会诊以促进持续沟通、标准
化转诊病例记录、构建双向转诊模式与定期反馈机制、加强定向人员交流等一系列措施。 |  |
| | | 摘要[1216] PDF | | | 卵巢子宫内膜样腺癌分子分型与预后的关系 | | | 刘荣誉；刘畅；何欣林；李征宇 2025,41(8):660-665 | |  | 目的:探讨卵巢子宫内膜样腺癌(OEA)患者的分子分型特点及其与预后的关系。 方法:回
顾性分析 2011 年 6 月 1 日至 2019 年 12 月 31 日于四川大学华西第二医院妇科收治的 176 例 OEA
患者的临床病历资料及随访结果。 根据基因检测结果和病理免疫组织化学资料确定其分子分型,将
患者分成 3 组:错配修复缺陷(dMMR)型组(22 例)、无特异性分子改变(NSMP)型组(71 例)和 p53
突变(p53abn)型组(83 例)。 比较 3 个亚组临床病理特征的差异,应用 Kaplan-Meier 法绘制生存曲
线,并采用 Log-rank 检验比较不同分子分型患者及不同年龄组患者的总生存期(OS)及无进展生存
期(PFS)曲线差异。 结果:①3 组间的年龄、体质量指数(BMI)、绝经及有内科合并症差异均无统计
学意义(P > 0. 05)。 ②3 组间的肿瘤分化程度、国际妇产科联盟(FIGO)分期、术前肿瘤糖类抗原125
(CA125 )水平、术前行新辅助化疗、腹主动脉旁淋巴结转移、盆腔淋巴结转移、合并子宫内膜癌、有卵
巢子宫内膜囊肿恶变差异均无统计学意义(P > 0. 05)。 ③3 组的 5 年 OS 和 PFS 比较,差异均有统
计学意义(P < 0. 05)。 dMMR 型组患者 5 年 OS 和 PFS 优于 p53abn 型组(P < 0. 05)。 结论:不同分
子分型 OEA 患者的基线特征及肿瘤临床病理特征方面没有明显的差异。 dMMR 型 OEA 患者相较
于 p53abn 型表现出更显著的 PFS 和 OS 优势,基于 OEA 的分子分型特征制定个体化治疗策略,可能
改善患者的临床预后。 |
| | | 摘要[1019] PDF | | | 未足月胎膜早破发生早产儿不良结局的产科因素分析 | | | 吴璠；蔡一菲；华绍芳 2025,41(8):666-671 | | | 目的:探讨未足月胎膜早破(PPROM)患者发生早产儿不良结局与感染、母体疾病、治疗措
施等产科因素的关联性,以期为改善母儿预后提供更准确有效的预测和干预手段。 方法:选择 2018
年 1 月 1 日至 2023 年 8 月 31 日在天津医科大学第二医院产科住院分娩的 PPROM 患者 534 例临床
资料进行回顾性分析,根据是否存在严重早产儿并发症(包括支气管肺发育不良、坏死性小肠结肠
炎、早产儿视网膜病变、新生儿感染性肺炎、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿
败血症)或死亡等,分为不良结局组(n = 121)和非不良结局组(n = 413),比较两组患者一般情况、妊
娠合并症和并发症、诊治情况、羊水和胎盘感染等方面的差异,并采用 Logistics 回归分析发生早产儿
不良结局相关的产科因素。 结果:单因素分析发现,不良结局组较非不良结局组患者分娩孕周更小、
破膜距分娩的间隔更长、经阴道分娩率更低;合并子宫颈机能不全、产前出血、妊娠期高血压疾病及
妊娠期贫血的比例更高;产前硫酸镁及糖皮质激素促胎肺成熟治疗使用率更高、预防性抗菌药物有
效覆盖率更低;羊水细菌培养阳性率、发生临床型绒毛膜羊膜炎及组织学绒毛膜羊膜炎的比例更高,
以上差异均有统计学意义(P < 0. 05)。 多因素分析发现,羊水细菌培养阳性(OR 4. 602,95% CI
2. 303 ~ 9. 196,P < 0. 05)、妊娠期贫血(OR 4. 192,95% CI 2. 064 ~ 8. 510,P < 0. 05)及子宫颈机能不
全(OR 9. 435,95% CI 1. 138 ~ 78. 261,P < 0. 05)是 PPROM 患者发生早产儿不良结局的独立危险因
素;而分娩孕周(OR 0. 466,95% CI 0. 370 ~ 0. 586,P < 0. 05)、产前抗菌药物有效覆盖(OR 0. 286,
95% CI 0. 121 ~ 0. 673,P < 0. 05)及促胎肺成熟治疗(OR 0. 225,95% CI 0. 107 ~ 0. 474,P < 0. 05)则
是 PPROM 患者发生早产儿不良结局的保护性因素。 结论:PPROM 患者早产儿的不良结局与感染、
母体疾病、治疗措施等产科因素密切相关。 其中羊水细菌培养阳性、妊娠期贫血及子宫颈机能不全
为 PPROM 患者发生早产儿不良结局的独立危险因素,而分娩孕周、产前抗菌药物有效覆盖及促肺
成熟治疗则是保护性因素。 |  |
| | | 摘要[907] PDF | | | 腺苷三磷酸酶磷脂转运蛋白10a甲基化检测在子宫颈细胞学异常患者中的分流作用 | | | 陈力畅；唐伊蔓；陈思思；金海红 2025,41(8):672-677 | |  | 目的:探讨腺苷三磷酸酶磷脂转运蛋白 10a(ATP10a)甲基化检测在子宫颈细胞学为无明
确诊断意义的不典型鳞状细胞(ASC-US)及低级别鳞状上皮内病变(LSIL)的患者中的分流作用。 方
法:选择 188 例子宫颈脱落细胞学诊断为 ASC-US、LSIL 的患者,同时收集患者的高危型人乳头瘤病
毒(HR-HPV)分型及子宫颈活检病理结果,以子宫颈活检病理结果作为金标准,分为炎症、LSIL、高
级别鳞状上皮内病变(HSIL)、子宫颈鳞状细胞癌( SCC)。 将炎症和 LSIL 归为 LSIL - 组,HSIL 和
SCC 归为 HSIL + 组。 比较 ATP10a 甲基化和 HR-HPV 检测在该人群中诊断 HSIL
+
(包括 HSIL 和
SCC)的效能。 结果:ATP10a 甲基化检测值在炎症、LSIL、HSIL、SCC 患者中分别为 19. 035(16. 478,
20. 823)、13. 446(5. 890,20. 674)、10. 336(4. 733,17. 336)、4. 223(1. 713,7. 754),LSIL - 组 ATP10a
甲基化检测值为 17. 812(10. 787,20. 686),HSIL + 组 7. 251(3. 170,14. 194),组间比较差异有统计学
意义(Z = - 5. 824,P < 0. 001);HR-HPV 阳性在 LSIL - 组的占比 70. 9% 低于 HSIL + 组的 88. 2% ,差
异有统计学意义( Z = - 2. 887,P = 0. 004)。 ATP10a 甲基化诊断 HSIL
+ 的特异度、阴性预测值
(NPV)、受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC) (66. 0% 、79. 1% 、0. 747)均高于 HR-HPV 检测
(29. 1% 、50. 7% 、0. 587 ), 敏感度和阳性预测值 ( PPV) (78. 8% 和 65. 7% ) 低于 HR-HPV 检测
(88. 2% 和 75. 0% ),使用 ATP10a 甲基化检测代替 HR-HPV 检测对细胞学异常(ASC-US、LSIL)进行
分流时,阴道镜转诊率可降至 54. 3% 。 在 ASC-US 患者中,ATP10a 甲基化检测诊断 HSIL
+ 的 AUC
(0. 683)高于 HR-HPV 检测(0. 599),差异有统计学意义(P = 0. 028);在 LSIL 患者中,ATP10a 甲基
化检测诊断 HSIL
+ 的 AUC 为 0. 828 仍高于 HR-HPV 检测(0. 563),差异有统计学意义(P = 0. 005)。
结论:ATP10a 甲基化水平随子宫颈病变严重程度的加重而升高,ATP10a 甲基化检测对于子宫颈病
变严重程度的诊断效能可能不低于 HR-HPV 分型。 |
| | | 摘要[725] PDF | | | 血清组蛋白脱乙酰化酶-3与子宫内膜异位症严重程度的关系 | | | 张新悦；张小霞；卢建军 2025,41(8):678-682 | | | 目的:探讨血清组蛋白脱乙酰化酶-3(HDAC3)与子宫内膜异位症(EMT)患者严重程度的
关系。 方法:提取并分析 2021 年 6 月 1 日至 2023 年 11 月 30 日于内蒙古医科大学附属医院就诊的
109 例 EMT 患者的临床数据。 根据美国生殖医学会(ASRM)修正 EMT 分期标准将患者分为Ⅰ/ Ⅱ
期组(56 例)、Ⅲ/ Ⅳ期组(53 例)。 采用单因素分析和二元 Logistic 回归分析血清 HDAC3 与 EMT 患
者病情严重程度的相关因素,绘制受试者工作特征(ROC) 曲线并计算曲线下面积(AUC),评估
Ⅲ/ Ⅳ期 EMT 的诊断价值。 结果:Ⅲ/ Ⅳ期组患者血清 HDAC3、人附睾蛋白 4(HE4)、血清肿瘤糖类
抗原 125(CA125 )、血管内皮生长因子(VEGF)、血小板与淋巴细胞计数比值(PLR)以及纤维蛋白原
(Fib)水平明显高于Ⅰ/ Ⅱ期组,差异有统计学意义(P < 0. 05);Logistic 回归分析示,血清 HDAC3、
CA125 、VEGF 是影响Ⅲ/ Ⅳ期 EMT 患者的相关因素(OR > 1,P < 0. 05);ROC 曲线示,血清 HDAC3、
CA125 、VEGF 对Ⅲ/ Ⅳ期 EMT 评估的 AUC 分别为 0. 898、0. 701、0. 795,联合检测评估的 AUC 为
0. 956。 结论:血清 HDAC3 与 EMT 患者病情严重程度有关,随着 EMT 分期的增加,HDAC3 水平逐
渐升高。 HDAC3 联合 CA125 、VEGF 对Ⅲ/ Ⅳ期 EMT 患者的评估价值较高。 |  |
| | | 摘要[767] PDF | | | 吲哚箐绿和亚甲蓝三维同屏双荧光显像在子宫恶性肿瘤手术中的临床应用 | | | 韦有生；邵如玉；姚德生 2025,41(8):683-687 | |  | 目的:评估吲哚箐绿(ICG)和亚甲蓝(MB)三维同屏双荧光显像在子宫恶性肿瘤手术中应
用的效果和安全性。 方法:选择 2024 年 4 月 16 日至 2024 年 7 月 19 日在广西医科大学附属肿瘤医
院接受子宫颈癌或子宫内膜癌手术的 37 例患者为研究对象,所有患者在术中同时使用 ICG 和 MB
进行荧光显像,ICG 通过子宫颈注射用于前哨淋巴结(SLN)显像,MB 通过静脉滴注用于输尿管显
像。 使用三维荧光腹腔镜进行同屏双荧光显像,并通过李克特(Likert)评分量表评估显像的定位准
确性、 信号质量及临床效果, 同时监测不良反应发生情况及术后随访。 结果: SLN 显像率为
100. 0% ,输尿管显像率为 97. 3% 。 SLN 平均开始显像时间为 ICG 注射后 4. 08 ± 0. 64 min,输尿管平
均开始显像时间为静脉开始滴注 MB 溶液后 44. 86 ± 5. 42 min。 SLN 主要部位包括:髂内(13. 5% )、
髂外(32. 4% )、闭孔(67. 6% )。 ICG 的定位准确性和信号质量 Likert 评分分别为:4. 59 ± 0. 45 分、
4. 57 ± 0. 50 分;MB 分别为:4. 37 ± 0. 88 分、4. 28 ± 0. 91 分。 术中无输尿管损伤,术后无尿瘘,未发
生显影剂相关的严重不良反应。 结论:三维同屏双荧光显像技术在子宫颈癌和子宫内膜癌手术中具
有较高的可行性和安全性,能够有效地定位 SLN 并使输尿管可视化,简化手术流程并减少手术难
度。 该技术为子宫恶性肿瘤手术提供了新的辅助手段,具有良好的临床应用前景。 |
| | | 摘要[1016] PDF | | | 13472例脊髓性肌萎缩症致病基因携带及产前诊断结果分析 | | | 钟泽艳；钟国兴；陈迪娜；吴志勇；官志扬；黄少慧；杨坤祥；陈剑虹 2025,41(8):688-692 | | | 目的:探讨惠州地区脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因的携带率及基因分布特征,分析夫妻
同为携带者的胎儿产前诊断结果,为遗传咨询和产前诊断提供科学参考。 方法:收集 2021 年 8 月至
2024 年 10 月在惠州市第一妇幼保健院行运动神经元存活基因 1( SMN1)检测的外周血标本 13472
例,对夫妻同为 SMA 致病基因携带者的高风险孕妇进行产前诊断。 采用荧光定量聚合酶链式反应
(PCR)法检测 SMN1 第 7、8 外显子(E7、E8)拷贝数,筛检出 SMA 致病基因携带者,计算携带率。 针
对检出纯合缺失型样本和产前诊断样本,进一步采用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)来验证
SMN1 基因 E7 和 E8 拷贝数变异的情况。 结果:13472 例筛查者中检出 SMA 致病基因携带者 268
例,携带率约为 1 / 50(1. 99% ,268 / 13472),其中 E7 和 E8 杂合缺失型 251 例,E7 杂合缺失 E8 纯合
缺失型 3 例,单纯 E7 杂合缺失型 14 例;检出 2 例 E7 和 E8 纯合缺失型,1 例为患儿有明显的运动发
育障碍,另外 1 例为孕妇表型正常。 20 例夫妇同为 SMA 致病基因携带者中 17 例孕妇进行了产前诊
断,结果显示 4 例为 E7 和 E8 正常型,7 例为 E7 和 E8 杂合缺失型,均继续妊娠;6 例为 E7 和 E8 纯
合缺失型,即 SMA 患儿,孕妇终止妊娠。 结论:本研究首次报道了惠州地区人群 SMA 致病基因的携
带率,并通过联合运用 MLPA 对高风险夫妇进行产前诊断,可有效预防 SMA 患儿出生,对 SMA 的出
生缺陷防控具有重要的意义。 |  |
| | | 摘要[1292] PDF | | | 甘油三酯-葡萄糖指数及甘油三酯-葡萄糖-体质量指数对多囊卵巢综合征合并代谢综合征的预测价值 | | | 刘文鑫；李珊；李晓丽 2025,41(8):693-698 | |  | 目的:探讨甘油三酯-葡萄糖(TYG)指数及甘油三酯-葡萄糖-体质量指数(TYG-BMI)指数
对多囊卵巢综合征( PCOS) 合并代谢综合征(MetS) 的预测价值。 方法:收集 2022 年 1 月 1 日至
2023 年 12 月 31 日于邢台市人民医院就诊的 109 例 PCOS 患者的临床资料作为训练集,根据是否合
并 MetS 分为合并 MetS 组(32 例)与未合并 MetS 组(77 例)。 采用单因素及多因素 Logistic 回归分
析 PCOS 合并 MetS 的影响因素,及 TYG 指数、TYG-BMI 指数对 PCOS 合并 MetS 的预测价值。 另按
照训练集与验证集 7 ∶ 3 的比例,收集 2024 年 1 月 1 日至 9 月 30 日就诊的 47 例 PCOS 患者作为验
证集,对预测模型进行外部验证。 结果:①合并 MetS 组血清睾酮(T)、黄体生成素(LH)、低密度脂
蛋白胆固醇(LDL-C)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、TYG 指数、TYG-BMI 指数值高于未合并 MetS 组
(P < 0. 05)。 ②多因素 Logistic 回归分析示,LH、HOMA-IR、TYG 指数、TYG-BMI 指数值异常是 PCOS
患者合并 MetS 的影响因素(OR > 1,P < 0. 05)。 ③TYG 指数、TYG-BMI 指数预测 PCOS 合并 MetS 的
曲线下面积(AUC)分别为 0. 812、0. 763。 ④将 TYG 指数、TYG-BMI 指数与 LH、HOMA-IR 构建预测
模型,其临床决策曲线示,最大净受益率为 0. 294;列线图模型显示,预测 PCOS 患者合并 MetS 的一
致性指数(C-index)为 0. 875。 ⑤预测模型的外部验证结果显示,模型预测 PCOS 患者合并 MetS 的
AUC 为 0. 948。 结论:TYG 指数、TYG-BMI 指数可用于 PCOS 患者合并 MetS 的预测,辅助 LH、HOMA-IR 构建的风险预测模型将风险可视化,有较好的预测价值。 |
| | | 摘要[891] PDF | | | 输卵管造影对比剂推注压力与通畅度的相关性研究 | | | 仇静文；陈皓月；鲁景元 2025,41(8):699-701 | | | 目的:探讨 X 线下子宫输卵管造影术(HSG)中对比剂推注压力与通畅度的相关性。 方法:
回顾性分析 2024 年 1 月 25 日至 2024 年 11 月 30 日于南京医科大学附属妇产医院进行 HSG 检查的
136 例患者的临床资料,按照输卵管通畅度分为双侧 0 级(59 例)、双侧 1 级(12 例)、双侧 2 级(5
例)、一侧 0 级一侧 1 级(37 例)、一侧 0 级一侧 2 级(15 例)、一侧 0 级一侧 3 级(8 例),共计 6 组。
比较通过手持式压力控制装置控制操作过程中各组间推注对比剂的压力值,及与输卵管通畅度的相
关性。 结果:在双侧输卵管通畅度相同时,双侧 0 级的推注压力值(35. 93 ± 15. 10 kPa)均分别低于
双侧1 级(58. 33 ± 13. 37 kPa)、双侧2 级(64. 00 ± 8. 94 kPa),在双侧输卵管通畅度不同时,一侧0 级
一侧 1 级(52. 70 ± 16. 10 kPa)、一侧 0 级一侧 2 级(57. 33 ± 11. 00 kPa)的推注压力较双侧 0 级增高,
差异均有统计学意义(P < 0. 001),一侧 0 级一侧 3 级(45. 00 ± 14. 14 kPa)与双侧 0 级比较,差异无
统计学意义( P > 0. 05)。 推注压力值与输卵管通畅度分级呈显著正相关关系( r = 0. 433,P <
0. 001)。 结论:HSG 术中的对比剂推注压力可以作为评价输卵管通畅度的客观定量指标,但对于双
侧通畅度相差较大时(如一侧 0 级一侧 3 级),还需进一步增加样本量进行验证。 |  |
| | | 摘要[712] PDF | |
短篇报道 | | | 羊水栓塞并心内血栓形成抢救成功2例 | | | 黄水慧；唐雅兵 2025,41(8):702-704 | |  | 1 病例报告
病例 1,29 岁,因停经 31
+ 1 周,外院超声检查发现胎盘占
位 1
+ 月,于 2019 年 2 月 22 日就诊于湖南省妇幼保健院。 月
经规律,末次月经 2018 年 7 月 23 日,预产期 2019 年 4 月 30
日。 停经30
+
d 测尿妊娠试验酶免法阳性,2018 年9 月13 日 B
超检查示:宫内早孕,胚芽长 13 mm。 孕期外院定期产检,无妊
娠期高血压、糖尿病等。 2019 年 1 月 12 日外院行 B 超检查
示:妊娠 24 周,胎盘实质内混合性占位,考虑胎盘绒毛膜血管
瘤。 患者无腹痛腹胀、阴道流血等不适,嘱定期 B 超监测。 1
月 31 日复查 B 超检查示:宫内中孕,胎盘上缘胎儿面混合型占
位(118 mm × 118 mm)。 2 月 22 日就诊于本院门诊,四维超声
检查示:宫内妊娠 30
+ 1 周,胎儿大脑中动脉最大血流速度
(PSV)63. 7 cm/ s,PSV > 1. 5 MoM。 胎儿心胸比增大(横径比
约 0. 67、面积比约 0. 50、周长比约 0. 71),肝脏、脾脏增大,羊水
指数(AFI)29. 7 cm;胎盘子面(脐带与胎盘连接处右侧)探及
14. 1 cm × 10. 3 cm × 13. 7 cm 大小占位,疑绒毛膜血管瘤部分
出血坏死。 G1P0 ,既往史、个人史、家族史无特殊。 |
| | | 摘要[771] PDF | |
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