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| 胎儿结构异常是指胎儿在发育过程中出现的器官或系统形态学异常,可能涉及多个系统,发病率约3% 。 导致胎儿结构异常的常见原因包括遗传因素、环境因素以及母体因素。 其中遗传因素是胎儿结构异常的重要病因之一,且预后较差。 遗传疾病病因复杂,染色体结构异常、染色体片段微缺失/ 微重复以及单基因变异均可导致胎儿结构异常。 然而染色体核型分析和染色体微阵列分析 ( CMA),仅能诊断约40% 的病例,剩余 60% 的病例无法明确病因[1]。 在染色体核型和 CMA 阴性的病例中,全外显子测序(wholeexome sequencing, WES ) 可 将 诊 断 率 提 高 8. 5% ~10%[2,3]。 WES 通过靶向检测基因组外显子区域,显著提高了额外诊断率。 与传统技术相比,WES 还能够在临床表现不典型或症状轻微的情况下发现致病突变,从而提高早期干预的可能性。 WES 作为一种新兴的基因检测技术,在产前诊断领域展现出显著优势。WES 能够同时检测数千个基因,覆盖了人类基因组中约 85% 的已知致病突变,大大提高了诊断的全面性和效率。 WES 具有较高的分辨率,能够检测到单核苷酸变异、小片段插入/ 缺失等多种类型的基因变异,为精准诊断提供了有力支持。 此外,随着测序成本的下降和数据分析能力的提升,WES 在临床应用中变得越来越经济可行。 |
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