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| 无创产前检测( non-invasive prenatal testing,NIPT)利用新一代测序技术对母体外周血中胎儿游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)片段进行生物信息分析,能够有效筛查 21-三体综合征(唐氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)及 18-三体综合征(爱德华氏综合征) 三大染色体疾病。 与传统的血清学筛查相比,NIPT 具有更高的敏感度和特异度,因此,其作为产前筛查的首选方法已在全球得到了广泛的应用。 随着基因测序技术的发展,新一代 NIPT 技术逐步扩展到了针对胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失/ 微重复综合征和显性单基因遗传病的同步筛查,并在临床得推广及应用[1]。 近年来,NIPT 的应用不仅限于胎儿健康的监测,其在识别和管理妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)和胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)等母体并发症和合并症方面的潜力也逐渐受到关注。 本文将系统梳理NIPT 在产科母体并发症和合并症诊断中应用的现状,旨在揭示 NIPT 在提高妊娠安全性和改善母儿结局方面的潜在价值,为临床实践提供参考和指导。 |
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| 基金项目:国家重点研发计划(编号:2023YFC2705600;2023YFC2705601);上海市科委科技项目(编号:22S31901500);上海市申康医院发展中心项目(编号:SHDC12023120) |
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