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| 随着辅助生殖技术(ART)的快速发展,胚胎植入
前遗传学检测( PGT) 已成为预防遗传性疾病垂直传
递、降低流产风险及改善妊娠结局的重要手段[1]
。
PGT 包括胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)、植入前
单基 因 病 检 测 ( PGT-M) 和 染 色 体 结 构 重 排 检 测
(PGT-SR)。 目前国内已有技术规范和专家共识[2,3]
缺少针对 PGT 全流程的遗传咨询规范,包括 PGT 前、
PGT 后、产前及产后遗传咨询的相关内容,无法满足
PGT 遗传咨询规范化和标准化迫切需求。 为此,中国
遗传学会遗传咨询分会联合多学科专家,综合国内外
最新研究成果及临床应用经验,参考国内外生殖医学
及妇产科学专业学会 PGT 相关的指南及共识,共同制
定了《胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识》
(以下简称共识)
[4]
,旨在优化 PGT 遗传咨询流程,规
范临床应用,提高我国 PGT 遗传咨询整体水平。 本文
就共识中遗传咨询的要点进行解读。 |
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| DOI： |
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| 基金项目:国家重点研发计划(编号:2022YFC2703200;2024YFC3406300);山东省重点研发计划(编号:2023CXPT010;2023ZLGX02);广西省重点研发计划(编号:AB22035080);广西科技基地及人才工程(编号:AC22080002);海南省院士创新平台 (编号:YSPTZX202310) |
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