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| 随着出生缺陷防控需求的提升及医学技术的进
步,多学科团队( multidisciplinary team,MDT) 协作模
式已成为现代产前诊断体系的核心支柱。 本文通过
分析产前诊断中产科、遗传学、超声影像学、新生儿
科、伦理学、心理医学等多学科协作的临床价值,探讨
MDT 在提高诊断准确性、优化妊娠决策及改善母婴结
局中的关键作用,并提出未来发展的优化路径。
1 产前诊断的挑战与多学科协作的必然性
世界卫生组织(WHO) 数据显示,全世界每年有
6% (800 万) 婴儿出生时患有严重先天性出生缺陷,
有 24 万被诊断为出生缺陷的新生儿在出生后 28 d 内
死亡,至少有 17 万 1 月至 5 岁儿童死于严重出生缺
陷[1,2]
。 产前诊断可以通过超声筛查、无创产前筛查
(NIPT)、羊水穿刺等技术发现胎儿先天性缺陷,从而
改善新生儿预后,但产科医生主导的单一学科模式常
面临诸多问题。 随着遗传学技术的发展,如全外显子
测序(whole-exome sequencing,WES)、全基因组测序
(whole genome sequencing,WGS) 在产前诊断中的潜
力,胎儿游离 DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)产前检
测在单基因遗传病筛查方面的进展以及高通量测序
技术的应用等,都极大地提高了遗传性疾病的诊断预
期,从传统染色体病到微缺失/ 微重复综合征以及单
基因病,胎儿遗传性疾病谱得到了不断扩展。 |
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