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| 目的:探讨惠州地区脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因的携带率及基因分布特征,分析夫妻
同为携带者的胎儿产前诊断结果,为遗传咨询和产前诊断提供科学参考。 方法:收集 2021 年 8 月至
2024 年 10 月在惠州市第一妇幼保健院行运动神经元存活基因 1( SMN1)检测的外周血标本 13472
例,对夫妻同为 SMA 致病基因携带者的高风险孕妇进行产前诊断。 采用荧光定量聚合酶链式反应
(PCR)法检测 SMN1 第 7、8 外显子(E7、E8)拷贝数,筛检出 SMA 致病基因携带者,计算携带率。 针
对检出纯合缺失型样本和产前诊断样本,进一步采用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)来验证
SMN1 基因 E7 和 E8 拷贝数变异的情况。 结果:13472 例筛查者中检出 SMA 致病基因携带者 268
例,携带率约为 1 / 50(1. 99% ,268 / 13472),其中 E7 和 E8 杂合缺失型 251 例,E7 杂合缺失 E8 纯合
缺失型 3 例,单纯 E7 杂合缺失型 14 例;检出 2 例 E7 和 E8 纯合缺失型,1 例为患儿有明显的运动发
育障碍,另外 1 例为孕妇表型正常。 20 例夫妇同为 SMA 致病基因携带者中 17 例孕妇进行了产前诊
断,结果显示 4 例为 E7 和 E8 正常型,7 例为 E7 和 E8 杂合缺失型,均继续妊娠;6 例为 E7 和 E8 纯
合缺失型,即 SMA 患儿,孕妇终止妊娠。 结论:本研究首次报道了惠州地区人群 SMA 致病基因的携
带率,并通过联合运用 MLPA 对高风险夫妇进行产前诊断,可有效预防 SMA 患儿出生,对 SMA 的出
生缺陷防控具有重要的意义。 |
| 关键词: 脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 运动神经元存活基因 1 产前诊断 |
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| 基金项目:广东省基础与应用基础研究基金项目(编号:2023A1515140025);惠州市科技计划项目(编号:2024CZ010015) |
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