专题讨论
女性性发育异常疾病的早期识别及诊断 丁蕾蕾；田秦杰 2025,41(6):441-444 性发育异常(disorders of sex development,DSD)是
一类先天性异常,表现为性染色体、性腺或性激素性
别的不典型或不一致[1]
。 该疾病涉及多个学科领域,
包括胚胎学、儿科、妇产科、内分泌科、整形科、遗传学
和心理学等,临床表现复杂多样,病因也较为繁杂,且
相对较为罕见。 此外,DSD 的高度异质性、年龄分布
的广泛性、就诊科室的分散性以及相关科室之间诊疗
衔接的不足等因素,均加大了其早期识别与诊断的难
度。 尽管一些患者因外生殖器模糊在出生时就可被
识别,但许多患者直到青春期出现发育延迟、原发性
闭经或不孕等问题时才就诊,这与早期发现和治疗的
原则相悖。 延迟诊断不仅可能影响治疗效果,还会对
患者的心理健康造成不利影响。 因此,早期识别和治
疗 DSD,并制定个体化的诊疗方案显得尤为重要。 本
文旨在探讨女性 DSD 各年龄阶段的早期识别要点和
诊断策略,期望能够为相关领域的临床工作提供有益
参考。
摘要 [105] PDF
女性性发育异常疾病的生育力评估及管理策略 孔令伶俐；谯小勇；许良智 2025,41(6):444-447 性发育异常(disorders of sex development,DSD)是
指性染色体、性腺或性激素性别不一致的先天性异
常,涉及遗传、内分泌及解剖结构的多重异常[1]
。 新
生儿发病率约为 1 / 5000 ~ 1 / 4500,临床表现复杂多
样,约60% 患者存在不同程度的生育功能障碍[2]
。 随
着生殖医学技术进步,DSD 患者的生育需求逐渐得到
临床关注。 本文将系统阐述女性表型 DSD 的生育力
评估及不同类型 DSD 的生育管理策略。
1 性发育异常生育力评估方法
生育力的评估首先基于对患者基本病情的了解。
1. 1 病史采集 ①既往病史:关注外生殖器发育史、
性腺或生殖器手术史(如性腺切除直接影响生育力)。
②家族史:排查遗传性疾病及母体孕期用药史,评估
遗传风险。 ③月经史:原发性或继发性闭经可能提示
卵巢功能异常,反映生育潜力。
摘要 [79] PDF
女性性发育异常的内分泌治疗 陈晓莉；杨冬梓 2025,41(6):447-450 性发育异常(DSD)是一类因染色体核型、性腺解
剖与表型不一致导致的复杂内分泌疾病。 根据 2006
年欧洲儿科内分泌协会(European Society for Pediatric
Endocrinology,ESPE)与美国劳森威尔金斯儿科内分
泌协会 ( Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society,
LWPES)共同制定的临床指南,DSD 可分为 3 个临床
分类:46,XX 型 DSD 的发病机制主要涉及雄激素分泌
异常增多或 SRY 基因异位表达;46,XY 型 DSD 多源
于睾丸组织分化障碍或雄激素代谢异常;第 3 类则特
指由性染色体数目或结构变异引起的 DSD。 该分类
体系系统地从遗传学角度阐释了不同性发育障碍的
病理基础[1]
。
DSD 治疗包括性别确认与抚养、内分泌激素替代
治疗、外科治疗以及生育力保存等,其中内分泌激素
替代治疗需根据具体病因、分型及患者需求制定个体
化方案,具有关键作用。 本文结合国内外相关文献对
常见几种 DSD 的内分泌激素替代治疗进行探讨,以期
为临床实践提供更多的参考。
摘要 [64] PDF
女性生殖道畸形病因学研究进展 翟怡；陈娜；朱兰 2025,41(6):450-453 女性生殖道畸形疾病是一类主要由苗勒管(Müllerian duct),又称副中肾管或中肾旁管( paramesonephric duct) 先天发育异常而导致的子宫体、子宫颈、阴道等结构异常的疾病,总体人群发 病率约5%[1],部分严重的女性生殖道畸形疾病可严重影响患者个人的性生活、生育能力和患者及其家庭的心理健康。 女性生殖道畸形按解剖结构异常的具体部位可分为外阴畸形、阴道畸形、子宫颈畸形和子宫畸形 4种常见类型,输卵管畸形较为罕见。 部分患者在生殖道畸形以外还伴发泌尿、骨骼、心脏等其他系统畸形[2]。 病因明确可以有效地筛查和干预,但目前女性生殖道畸形疾病的病因和发病机制尚不十分明确,现把近期相关研究综述如下。
摘要 [66] PDF
女性梗阻性生殖道畸形的手术治疗规范 邓婧蓉；徐大宝 2025,41(6):453-456 女性梗阻性生殖道畸形( obstructive reproductive
tract anomalies,ORTA) 是指女性胚胎发育异常,子宫
下段的各个水平生殖道发育不全或不发育,导致生殖
道闭锁或者形成隔膜,但子宫内膜有功能,是一类先
天性生殖道畸形的总称[1]
。 主要包括处女膜闭锁、阴
道闭锁、阴道斜隔综合征、阴道横隔、子宫颈不发育或
发育不全(如先天性子宫颈外口狭窄)、子宫斜隔、有
功能型残角子宫等。 严格的说,罕见的子宫附腔畸形
亦属于此类疾病。 其症状主要由生殖道梗阻引起,处
理需根据患者起病缓急、年龄、症状等综合评估,需重
视对患者生理和生育功能的保护,若处理不当,可能
造成子宫内膜异位症、输卵管积水、感染甚至脓肿形
成[2]
。 其诊治难度高、手术并发症风险高,目前尚无
同质化手术处理规范,本文结合临床中 ORTA 的处理
经验,探讨 ORTA 的手术治疗规范及注意事项,为临
床医生提供参考。
摘要 [58] PDF
女性生殖道畸形的长期管理策略 戴冠琳；王平 2025,41(6):456-459 女性生殖道畸形是一类复杂且多样化的先天性
发育异常,其发病率约为 4% ~ 7% ,其中梗阻性生殖
道畸形占 20% ~ 25%
[1]
。 女性生殖道畸形的临床表
现和治疗需求随患者年龄、生育需求及畸形类型的不
同而变化。 青春期前畸形部位的隐匿性、生殖期患者
的生育需求、妊娠期的管理及老年期的并发症风险,
均要求临床医生在不同阶段采取针对性干预措施。
本文基于欧洲人类生殖与胚胎学会(ESHRE)和欧洲
妇科内镜学会(ESGE)分类框架[2]
,结合最新循证医
学证据,提出分阶段、个体化长期管理策略。 通过整
合手术矫正、生育力保护、辅助生殖技术及多学科心
理支持,旨在改善生育结局,提高生活质量,减少并发
症风险。
摘要 [60] PDF
临床病案讨论
卵睾型性发育异常的早期识别及生育力保护病案讨论 杨洋；乔林；张静 2025,41(6):460-462 1 病例摘要
患者,16 岁,因雄激素增高 1
+ 年,发现性腺发育
异常 20
+
d 于 2023 年 8 月 7 日入院。 1
+ 年前,患者因
无月经来潮,妇科超声检查提示幼稚子宫,当地医院
诊断:“原发性闭经、幼稚子宫?”,转诊至四川大学华
西第二医院,行盆腔磁共振成像(MRI)检查提示幼稚
子宫,阴道模糊,左侧卵巢大小约 3. 7 cm × 1. 2 cm ×
1. 1 cm,右侧卵巢大小约 0. 9 cm × 0. 9 cm × 0. 8 cm。
染色体核型分析 46,XX。 性激素检查:黄体生成素
(LH)116 U/ L、卵泡刺激素( FSH) 73 U/ L、孕酮( P)
0. 954 nmol / L、 雌 二 醇 ( E2 ) 232. 6 pmol / L、 泌 乳 素
(PRL)278. 6 mU/ L、睾酮( T)13. 56 nmol / L。 甲状腺
功能正常,未行骨龄检查。 妇科查体:见阴毛及腋毛,
乳房发育Ⅱ期。 结合以上结果,诊断:MRKH 综合征
(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome)。 初诊医
生给予天然黄体酮、雌激素药物口服治疗以促进患者
子宫生长发育。 用药期间行妇科超声检查提示子宫
逐渐长大,查见子宫内膜,双侧卵巢缓慢增大。 用药
期间月经初潮来潮,复查性激素提示:高雄激素血症,
病因未知。 初诊后 1
+ 年,本院复诊调整用药方案为
屈螺酮炔雌醇片口服,服药半年后乳房发育Ⅲ期,服
药期间规律撤退性出血,检测肾上腺功能相关激素:
促肾上腺皮质激素(ACTH)、17 羟基孕酮和皮质醇均
正常。 门诊随访期间追问病史,患者自述 1
+ 岁时曾
行“阴蒂部分切除术”,幼时曾接受“腹股沟疝手术”。
摘要 [71] PDF
指南解读与专家共识
2024年ESGO/ISSVD/ECSVD/EFC《子宫颈癌筛查时的外阴检查共识》解读 王一然；王平 2025,41(6):463-468 外阴癌是一种较少见的女性生殖系统恶性肿瘤,
目前对于外阴癌尚无特别的筛查方法,早期诊断较为
困难,影响了患者的预后。 在子宫颈癌筛查时常规进
行外阴检查,可为及时发现外阴癌及癌前病变提供机
会。 近期, 欧洲妇科肿瘤学会 ( European Society of
Gynaecological Oncology,ESGO)、国际外阴阴道疾病研
究学会(International Society for the Study of Vulvovaginal Disease,ISSVD)、欧洲外阴疾病研究学院(European College for the Study of Vulvar Disease,ECSVD)和欧
洲阴道镜联合会(European Federation of Colposcopy,
EFC)共同颁布了《 子宫颈癌筛查时的外阴检查共
识》
[1]
(以下简称共识),强调在子宫颈癌筛查过程中
常规进行外阴检查的重要性,并提高对外阴癌及其癌
前病变早期发现的意识,以减少外阴病变的诊断延
误。 本文将对该共识的要点进行解读。
摘要 [101] PDF
2024年欧洲硬化性苔藓指南解读 李乔；牛晓宇；陈悦悦；魏冬梅 2025,41(6):469-474 女性外阴硬化 性 苔 藓 ( vulvar lichen sclerosus,
VLS)是一种影响所有年龄段的炎症性皮肤病,呈慢性
进展性,病程往往较长。 一项来自瑞典的全国数据显
示,2001 ~ 2020 年间,平均每年每 10 万例女性中有
114 例经临床确诊为 VLS
[1]
;而在丹麦,经活检确诊的
VLS 年龄标准化发病率从 1997 ~1998 年间的4. 9 / 10 万
人年上升至 2021 ~ 2022 年间的 35. 7 / 10 万人年,大约
增加了 7 倍[2]
。 在女性中其发病呈双峰状,青春期前
和绝经后妇女是两个高峰[3,4]
,且绝经后女性更多见。
旧的术语如“外阴干枯症”、“外阴白斑”、“外阴硬化
性萎缩”等不应再被使用。 VLS 对患者的生活质量有
显著影响,包括心理障碍、性功能障碍和排尿功能障
碍等,甚至会增加进展为外阴癌的风险。 因此,早期
识别和干预对于减少瘢痕形成和降低癌变风险至关
重要。 2024 年 6 月,欧洲皮肤病与性病学会(European Academy of Dermatology and Venereology,EADV)发
布了关于 VLS 的指南,旨在为 VLS 的诊断、治疗和管
理提供全面的指导。 本文将对该指南中的要点进行
总结和解读。
摘要 [73] PDF
综述与讲座
代谢重编程与卵巢癌发展及铂耐药的研究进展 魏佳慧；吴玉梅 2025,41(6):475-479 卵巢癌是常见的女性生殖系统恶性肿瘤之一,病死率高、预后差,严重威胁女性健康。 其
早期诊断困难、多数患者确诊即为晚期,具有一定的铂耐药率,晚期患者复发率高。 代谢重编程是癌
细胞改变自身代谢途径以支持其不受控制的生长和存活的现象,这些变化导致代谢中间体的产生,
这些中间体可以为细胞成分的生物合成提供前体,有助于维持细胞能量稳态,与肿瘤发生发展密切
相关。 因此,本文围绕葡萄糖代谢、脂质代谢、氨基酸代谢等方面阐述了卵巢发生发展及铂耐药过程
中的能量转化和中间代谢产物,从代谢重编程的角度为卵巢癌的早期筛查、及时诊断和治疗干预提
供新的思路,靶向抑制代谢关键酶可影响肿瘤发生发展及化疗耐药。
摘要 [79] PDF
超声弹性成像在妇科子宫颈疾病和妊娠期子宫颈评估中的应用进展 张璐；黎景楠；商宇红 2025,41(6):480-484 超声弹性成像是一种可以客观地测量组织硬度的超声成像新技术,已广泛应用于甲状腺、
乳腺、肝脏、淋巴结、皮肤和血管等多个器官系统疾病的诊断中。 常用的超声弹性成像方式有两种,
一种是应变弹性成像(SEI),另一种是剪切波弹性成像(SWE)。 近年来,超声弹性成像逐渐应用于
妇产科领域。 根据现有的文献报道,超声弹性成像在子宫颈良恶性疾病的鉴别,尤其对于内生型子
宫颈癌及一些特殊病理类型的子宫颈癌,会为及时诊断、减少漏诊提供一定的帮助;另外,其在术前
对进一步评价子宫颈癌患者病灶的浸润程度和分期提供依据,可以作为术前二维超声检查的补充;
同时在子宫颈癌治疗反应和结局预测方面也有着良好的应用前景。 在产科中的应用,超声弹性成像
(尤其 SEI)在预测早产方面具有一定的客观性、安全性及准确性;对引产结局的预测方面也显示出
较好的应用价值。 今后超声弹性成像有望能够更加广泛地应用于临床。
摘要 [86] PDF
论著与临床
机器人辅助腹腔镜与传统腹腔镜骶骨阴道固定术治疗盆腔器官脱垂长期疗效及远期并发症的比较分析 张佳慧；纪妹；赵曌；刘亚芬；何南南；李悦；许鹏琳；曾浩然 2025,41(6):485-489 目的:通过比较机器人辅助腹腔镜下骶骨阴道固定术(RASC)与传统腹腔镜下骶骨阴道固
定术(LSC)治疗盆腔器官脱垂(POP)的长期疗效及远期并发症发生率,探讨 RASC 的临床疗效。 方
法:回顾性分析收集 2014 年 6 月至 2023 年 9 月于郑州大学第一附属医院收治并实施 RASC 或 LSC
的 POP 患者的临床资料,共计 258 例,根据术式分为 RASC 组(109 例)和 LSC 组(149 例);统计分析
比较组间术后、术中情况,随访长期并发症情况,并通过对比组间及组内患者术前、术后盆底障碍量
表简表(PFDI-20)、盆底障碍影响简易问卷(PFIQ-7)的量表分值反映患者术后的长期疗效,进而评
估手术效果。 结果:①两组术后脱垂复发、网片暴露、阴道残端息肉、排便困难、新发尿失禁、骨髓炎、
腰疼、下腹痛等远期并发症发生率对比差异无统计学意义(P > 0. 05);②两组手术时间、术中出血
量、肠道恢复时间、术后住院时间比较差异有统计学意义(P < 0. 05);③各组术后 6 个月、术后 1 年、
术后 3 年、术后 5 年、术后 5 年以上的 PFDI-20、PFIQ-7 评分与术前比较差异均有统计学意义(P <
0. 05),两组各术后时间点的 PFDI-20、PFIQ-7 评分比较差异无统计学意义(P > 0. 05);④各组组内
术后 6 个月、术后 1 年 POP-Q 指示点 Aa、Ba、C、Ap、Bp 评分与术前相比差异均有统计学意义(P <
0. 05),两组各时间点 POP-Q 指示点评分比较,差异均无统计学意义(P > 0. 05);⑤两组手术均顺利
完成(100% ),无中转开腹,术后恢复良好。 结论:RASC 较 LSC 具有术中出血少、手术时间短、肠道
功能恢复快、住院时间短的优点,同时 RASC 与 LSC 在长期疗效及术后远期并发症的发生率上可取
得相当的结果,RASC 可成为治疗 POP 患者的选择之一。
摘要 [81] PDF
环状RNA_0003031与宫腔粘连发生机制的研究 霍春靓；闫雪兰；艾瑛；朱玲静；王泽梅 2025,41(6):490-495 目的:通过构建宫腔粘连(IUA)小鼠模型,研究环状 RNA(circRNA)_0003031 与 IUA 发生
的相关机制。 方法:采用机械刮宫法 + 脂多糖感染建立小鼠 IUA 模型,分为对照组(NC 组)、IUA
组、IUA + si-circRNA_0003031 组、IUA + si-circRNA_0003031 + miR-93-5p 抑制剂组,分别行 HE、Masson 染色检测子宫内膜腺体数量及纤维化程度;蛋白印迹法检测上皮-间充质转化(EMT)标志蛋白
[波形蛋白(vimentin)、上皮型钙粘蛋白(E-cadherin)、神经型钙粘蛋白(N-cadherin)]和纤维化相关
分子[Ⅰ型胶原蛋白(collagen I)、Ⅲ型胶原蛋白(collagen III)]及 α 平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、转化
生长因子 β1(TGF-β1)及受体(TGF-β1R)、Smad 2、P-Smad 2]的表达。 结果:与 IUA 组相比,IUA +
si-circRNA_0003031 组子宫内膜腺体数量增加、子宫内膜纤维化面积比率减少(P < 0. 05),vimentin、
N-cadherin、α-SMA、collagen Ⅲ、collagen I、P-Smad 2、Smad 2、TGF-β1R、TGF-β1 蛋白表达均下调(P <
0. 05),而 E-cadherin 蛋白表达上调(P < 0. 05);与 IUA + si-circRNA_0003031 组相比,IUA + si-circRNA_0003031 + miR-93-5p 抑制剂组,子宫内膜腺体数量减少、子宫内膜纤维化面积比率增加(P <
0. 05),vimentin、N-cadherin、α-SMA、collagen Ⅲ、collagen I、P-Smad 2、Smad 2、TGF-β1R、TGF-β1 蛋白
表达上调,除 P-Smad 2 外,差异均有统计学意义(P < 0. 05),E-cadherin 蛋白表达下调(P < 0. 05)。
结论:circRNA_0003031 可能通过抑制 miR-93-5p 的表达,解除其对 TGF-β1 / Smad2 信号通路的抑制
作用,促进 IUA 的发生和发展。
摘要 [57] PDF
应用产时超声预测第二产程时长的可行性研究 刘霄；张媛媛；卢媛；曹南南；王谢桐 2025,41(6):496-500 目的:探讨超声测量产程进展角(AOP)和胎头-会阴距离(HPD)预测第二产程时长的可行
性。 方法:选择 2022 年 9 月至 2024 年 6 月在山东第一医科大学附属省立医院经阴道分娩的 135 例
足月单胎初产妇,产程中均施行药物分娩镇痛,且在宫口开全时超声检查确定胎位为枕前位,于宫缩
间期测量 AOP 和 HPD。 将所有产妇分为 A 组(第二产程时长≤60 min)、B 组(60 min < 第二产程时
长≤120 min)和 C 组(第二产程时长 > 120 min),对比组间 AOP 和 HPD 的差异性,同时评估其对
60 min和120 min 内阴道分娩的预测效能。 结果:①A 组 AOP 明显高于 B 组,HPD 明显低于 B 组,差
异均有统计学意义(P < 0. 01)。 B 组 AOP 明显高于 C 组,HPD 明显低于 C 组,差异均有统计学意义
(P < 0. 05)。 ②AOP 和 HPD 预测 60 min 内阴道分娩的受试者工作特征(ROC)曲线下面积分别为
0. 872 和 0. 914,最佳截断值分别为 126. 25°和 4. 52 cm(P < 0. 01)。 ③AOP 和 HPD 预测 120 min 内
阴道分娩的 ROC 曲线下面积分别为 0. 901 和 0. 801,最佳截断值分别为 116. 40°和 4. 69 cm(P <
0. 01)。 结论:临床上应用产时超声测量 AOP 与 HPD 预测第二产程时长是可行的。
摘要 [71] PDF
妊娠期糖尿病患者血清sTREM-1mRNA、HMGB1mRNA水平与肠道菌群及未足月胎膜早破的相关性 曹君阳；马春星；刘志娜 2025,41(6):501-507 目的:探究妊娠期糖尿病(GDM) 患者血清可溶性髓样细胞触发受体-1 ( sTREM-1) 信使
RNA(mRNA)、高迁移率族蛋白 B1(HMGB1)mRNA 水平与肠道菌群及未足月胎膜早破(PPROM)发
生的关系。 方法:选取 2022 年 6 月至 2024 年 5 月在河北北方学院附属第一医院进行定期产检并分
娩的 GDM 合并 PPROM 的孕妇 98 例作为 GDM 合并 PPROM 组,GDM 未发生 PPROM 的孕妇 102 例
作为 GDM 未合并 PPROM 组、正常孕妇 108 例作为对照组。 收集并比较 3 组孕妇肠道菌群、血清
sTREM-1 mRNA 和 HMGB1 mRNA 水平;分析 GDM 孕妇血清 sTREM-1 mRNA、HMGB1 mRNA 水平与
肠道菌群的相关性,GDM 孕妇发生 PPROM 的影响因素及血清 sTREM-1 mRNA、HMGB1 mRNA 对
GDM 孕妇发生 PPROM 的预测价值。 结果:与对照组比较,GDM 未合并 PPROM 组和 GDM 合并
PPROM 组肠球菌、肠杆菌、拟杆菌、梭杆菌菌落数显著升高(P < 0. 05),双歧杆菌、乳杆菌菌落数显
著降低(P < 0. 05)。 GDM 合并 PPROM 组分娩孕周较对照组和 GDM 未合并 PPROM 组显著降低
(P < 0. 05)。 与 GDM 未合并 PPROM 组比较,GDM 合并 PPROM 组双歧杆菌、乳杆菌菌落数显著降
低(P < 0. 05),肠球菌、肠杆菌、拟杆菌、梭杆菌菌落数显著升高(P < 0. 05)。 对照组、GDM 未合并
PPROM 组、GDM 合并 PPROM 组血清 sTREM-1 mRNA、HMGB1 mRNA 水平依次升高(P < 0. 05)。
GDM 孕妇血清 sTREM-1 mRNA 与 HMGB1 mRNA 呈正相关(r > 0,P < 0. 05);血清 sTREM-1 mRNA、
HMGB1 mRNA 与肠球菌、肠杆菌、拟杆菌、梭杆菌菌落数均呈正相关(r > 0,P < 0. 05),与双歧杆菌、
乳杆菌菌落数均呈负相关( r < 0,P < 0. 05)。 肠球菌、肠杆菌、拟杆菌、梭杆菌、sTREM-1 mRNA、
HMGB1 mRNA 是影响 GDM 孕妇发生 PPROM 的独立危险因素(OR > 1,P < 0. 05),双歧杆菌、乳杆
菌是影响 GDM 孕妇发生 PPROM 的保护性因素( OR < 1,P < 0. 05 )。 血清 sTREM-1 mRNA 和
HMGB1 mRNA 联合预测 GDM 孕妇发生 PPROM 的曲线下面积(AUC)(0. 922)较血清 sTREM-1 mRNA、HMGB1 mRNA 各自单独预测的 AUC(0. 829、0. 841) 更高(P < 0. 05)。 结论:GDM 孕妇血清
sTREM-1 mRNA、HMGB1 mRNA 均呈高表达,且合并 PPROM 的 GDM 孕妇血清二者升高趋势更为明
显,二者与肠道菌群失衡和 PPROM 的发生有关,sTREM-1 mRNA 和 HMGB1 mRNA 联合对预测
PPROM 发生具有较高的效能。
摘要 [55] PDF
胎儿右锁骨下动脉迷走的产前筛查及遗传学分析 朱梦洁；唐海燕；李艳颜；褚永艳；农丽录；罗力冰；曾婷；代小英；林胜谋 2025,41(6):508-513 目的:探讨产前筛查和遗传学分析在胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)诊断中的临床意义。
方法:回顾性分析 2017 年 10 月至 2022 年 3 月在香港大学深圳医院产前超声检查检出 ARSA 胎儿
的超声声像特征,分为孤立性 ARSA 及复杂性 ARSA 两组,讨论其遗传学分析结果和妊娠结局。 结
果:30260 例孕妇中有185 例产前超声筛查诊断为 ARSA,发生率为0. 6% ;5 例(2. 6% )ARSA 为孕早
期超声诊断,其余病例均为孕 20 ~ 24 周胎儿Ⅲ级结构超声检查时诊断。 其中孤立性 ARSA 组 158
例(85. 4% )、复杂性 ARSA 组27 例(14. 6% )。 复杂性 ARSA 合并其他结构异常中,心血管系统占比
最高(44. 4% ),神经系统(22. 2% )和泌尿系统(22. 2% )次之。 通过遗传学分析,孤立性 ARSA 出现
染色体数目或结构异常的比例为 8. 3% (4 / 48),复杂性 ARSA 为 40. 0% (4 / 10),两组间差异有统计
学意义(P = 0. 024)。 孤立性 ARSA 中 48 例完成遗传学分析,致病性拷贝数变异(CNV)的阳性率为
4. 2% (2 / 48),与同期高龄妊娠病例的致病性 CNV 发生率0. 4% (1 / 239) 差异无统计学意义(P =
0. 074)。 孤立性 ARSA 的唐氏综合征阳性似然比(LR + )为 2. 5,复杂性 ARSA 的唐氏综合征 LR +
为 49. 6。 结论:复杂性 ARSA 常合并心血管异常,较孤立性 ARSA 更易发生唐氏综合征。 孤立性
ARSA 出现致病性 CNV 的几率虽稍高于自然发生率,但目前样本量仍未明确孤立性 ARSA 和致病性
CNV 间的相关性。
摘要 [60] PDF
扩展型无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异的临床应用价值分析 张乐；魏洁；张金花；王丽霞；李慧君；薛淑媛 2025,41(6):514-519 目的:探讨扩展型无创产前检测(NIPT-plus)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床应
用价值。 方法:选取2021 年1 月至2023 年12 月因 NIPT-plus 提示胎儿 CNV 高风险到乌鲁木齐市妇
幼保健院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺的孕妇 141 例,采集孕妇羊水样本行胎儿染色体核型分
析和染色体微阵列分析(CMA),所有病例均随访妊娠结局。 结果:141 例 NIPT-plus 筛查阳性孕妇,
经染色体核型分析和 CMA 共检出 41 例真阳性病例,NIPT-plus 筛查 CNV 的阳性预测值( PPV) 为
29. 08% (41 / 141)。 NIPT-plus 检测 CNV 的 PPV 在不同年龄、指征、变异类型间差异无统计学意义
(P > 0. 05),但对于 CNV 片断大小 < 10 Mb 的 PPV 显著高于 CNV 片断大小≥10 Mb,差异有统计学
意义(39. 62% vs. 22. 73% ,P < 0. 05)。 在 41 例真阳性病例中,除 CNV 外,CMA 还检出 7 例基因组
纯合区域(ROH),占 17. 07% (7 / 41),其中 2 例涉及印记基因,分别发生在 6、7 号染色体上,经遗传
咨询后均继续妊娠,新生儿出生后随访未见明显异常。 结论:NIPT-plus 筛查胎儿 CNV 具有一定的
临床价值,尤其是片段大小 < 10 Mb 的 CNV,但准确性有待进一步提高;CMA 作为分子诊断技术,在
NIPT-plus 提示 CNV 异常病例中可检出 ROH,两种技术的联合应用也为产前印记疾病的筛查与诊断
开辟了新的途径。
摘要 [63] PDF
miR-769-5p在上皮性卵巢癌血清外泌体中的表达及在其肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭的影响的机制初探 金卓婷；王丹；葛佳；郑茜文；张勇 2025,41(6):520-525 目的:探讨 miR-769-5p 在上皮性卵巢癌(EOC)血清外泌体中的表达情况,及其在 EOC 细
胞增殖、迁移和侵袭的影响的机制。 方法:采用反转录-荧光定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)验证
miR-769-5p 在恶性组、良性组和健康组血清外泌体样本中的表达水平。 采用 Lipofectamine 3000 转
染构建过表达和敲减细胞株,分组为:miR-769-5p mimics 组、mimics-NC 组、miR-769-5p inhibitor 组和
inhibitor-NC 组,通过 CCK-8 实验、划痕愈合实验和 Transwell 小室实验验证 miR-769-5p 对 EOC 细胞
增殖、迁移和侵袭的影响。 对过表达 miR-769-5p 的 EOC 细胞进行转录组测序,并结合公共数据库
的预测结果,确定 miR-769-5p 的潜在靶基因。 双荧光素酶报告基因实验验证 miR-769-5p 和靶基因
的关系。 RT-qPCR 和蛋白质印迹法进一步验证 miR-769-5p 对靶基因的调控作用。 结果:恶性组血
清外泌体中 miR-769-5p 的表达水平较健康组和良性组更低( P < 0. 05)。 与 mimics-NC 组比较,
miR-769-5p mimics 组的 SKOV3 和 OVCAR3 两种 EOC 细胞 OD450 值、迁移率、侵袭个数更低(P <
0. 05)。 与 inhibitor-NC 组比较,miR-769-5p inhibitor 组的两种 EOC 细胞在 OD450值、迁移率、侵袭个
数更高( P < 0. 05)。 双荧光素酶报告基因实验结果显示,共转染 miR-769-5p mimics 与 pEZXFR02-TFAM-WT 后,与 mimics-NC 组,TFAM-WT 型组转染后荧光值显著下降( P < 0. 01),共转染
miR-769-5p mimics 与 pEZX-FR02-report-TFAM-MUT 后,与 mimics-NC 组比较,TFAM-MUT 型组转染
后荧光值差异无统计学意义(P > 0. 05)。 实验表明,miR-769-5p 能够结合 TFAM 的 3'-UTR 区域。 与
mimics-NC 组比较,miR-769-5p mimics 组 EOC 细胞 TFAM mRNA 和 TFAM 蛋白表达量更低(P <
0. 05)。 结论:miR-769-5p 在 EOC 血清外泌体中显著低表达,具有成为肿瘤早期诊断生物标志物的
潜力。 同时,miR-769-5p 可能通过靶向 TFAM 抑制 EOC 细胞的增殖、迁移和侵袭。
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短篇报道
TSC基因变异家系行胚胎植入前单基因遗传病检测成功助孕2例 陈芸汐；倪亚莉；晏博；曹雅菲；武苗苗；杨林燕 2025,41(6):526-528 1 病例报告
病例 1,28 岁,因胎儿心脏横纹肌瘤引产后 2 月,于 2021
年 6 月 9 日就诊于甘肃省妇幼保健院。 2021 年 4 月孕 26 周行
3 次超声检查均提示胎儿双心室内多个结节,疑为心脏横纹肌
瘤,磁共振成像(MRI)检查未见异常。 遂终止妊娠,引产组织
和夫妻外周血行核心家系全外显子组测序(Trio-WES)检测发
现与临床表型明确相关的致病性变异:胎儿携带 TSC1 c.
2380C > T(p. Q794?)杂合变异,变异来自男方,女方无变异,
根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级,该变异被
评定为致病,证据为:PVS1 + PS4 + PM2 _Supporting,关联疾病
为结节性硬化症 1 型(OMIM:191100),为常染色体显性遗传
(AD)。 男方,30 岁,父母已去世。 夫妻结婚两年,性生活正
常。 现夫妻要求行胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)助
孕。 否认相关病史及家族传染病、特殊疾病史。 月经史:初潮
14 岁,月经规律,末次月经 2021 年 6 月 8 日,G1 P0 。 体格检
查:男方自幼腹部、背部和左侧手臂散在牛奶咖啡斑,约铜钱大
小,未见增大。 女方全身及妇科检查基本正常。
辅助检查:①女方:黄体期内分泌:卵泡刺激素(FSH)1. 90
U/ L,黄体生成素(LH)2. 40 U/ L,雌二醇(E2 )447. 86 pmol / L,
孕酮(P)28. 56 nmol / L,睾酮( T) 0. 50 nmol / L,催乳素( PRL)
33. 4 μg / L。 卵巢储备功能:双侧窦卵泡数(AFC)11 枚,抗苗勒
管激素(AMH)2. 65 μg / L。 甲状腺功能检查正常,外周血染色
体核型 46,XX,余常规化验及生殖检查无异常。 ②男方:精液
检查:精子浓度 49. 09 × 10
6
/ ml,精子总数 147. 27 × 10
6 个,前
向运动(PR)27. 0% ,总活力 32. 0% ;精子形态评估:正常形态
百分率 2. 2% ,精子 DNA 碎片指数(DFI)正常;生殖系统超声
检查正常。 外周血染色体核型 46,XY,余检查无异常。
摘要 [88] PDF
