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| 目的:探讨产前筛查和遗传学分析在胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)诊断中的临床意义。
方法:回顾性分析 2017 年 10 月至 2022 年 3 月在香港大学深圳医院产前超声检查检出 ARSA 胎儿
的超声声像特征,分为孤立性 ARSA 及复杂性 ARSA 两组,讨论其遗传学分析结果和妊娠结局。 结
果:30260 例孕妇中有185 例产前超声筛查诊断为 ARSA,发生率为0. 6% ;5 例(2. 6% )ARSA 为孕早
期超声诊断,其余病例均为孕 20 ~ 24 周胎儿Ⅲ级结构超声检查时诊断。 其中孤立性 ARSA 组 158
例(85. 4% )、复杂性 ARSA 组27 例(14. 6% )。 复杂性 ARSA 合并其他结构异常中,心血管系统占比
最高(44. 4% ),神经系统(22. 2% )和泌尿系统(22. 2% )次之。 通过遗传学分析,孤立性 ARSA 出现
染色体数目或结构异常的比例为 8. 3% (4 / 48),复杂性 ARSA 为 40. 0% (4 / 10),两组间差异有统计
学意义(P = 0. 024)。 孤立性 ARSA 中 48 例完成遗传学分析,致病性拷贝数变异(CNV)的阳性率为
4. 2% (2 / 48),与同期高龄妊娠病例的致病性 CNV 发生率0. 4% (1 / 239) 差异无统计学意义(P =
0. 074)。 孤立性 ARSA 的唐氏综合征阳性似然比(LR + )为 2. 5,复杂性 ARSA 的唐氏综合征 LR +
为 49. 6。 结论:复杂性 ARSA 常合并心血管异常,较孤立性 ARSA 更易发生唐氏综合征。 孤立性
ARSA 出现致病性 CNV 的几率虽稍高于自然发生率,但目前样本量仍未明确孤立性 ARSA 和致病性
CNV 间的相关性。 |
| 关键词: 胎儿 右锁骨下动脉迷走 产前诊断 似然比 拷贝数变异 |
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| 基金项目:深圳市罕见病临床医学研究中心项目(编号:LCYSSQ20220823091402005);深圳市医疗卫生三名工程项目(编号:SZSM202311022) |
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