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| 目的:探讨扩展型无创产前检测(NIPT-plus)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床应
用价值。 方法:选取2021 年1 月至2023 年12 月因 NIPT-plus 提示胎儿 CNV 高风险到乌鲁木齐市妇
幼保健院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺的孕妇 141 例,采集孕妇羊水样本行胎儿染色体核型分
析和染色体微阵列分析(CMA),所有病例均随访妊娠结局。 结果:141 例 NIPT-plus 筛查阳性孕妇,
经染色体核型分析和 CMA 共检出 41 例真阳性病例,NIPT-plus 筛查 CNV 的阳性预测值( PPV) 为
29. 08% (41 / 141)。 NIPT-plus 检测 CNV 的 PPV 在不同年龄、指征、变异类型间差异无统计学意义
(P > 0. 05),但对于 CNV 片断大小 < 10 Mb 的 PPV 显著高于 CNV 片断大小≥10 Mb,差异有统计学
意义(39. 62% vs. 22. 73% ,P < 0. 05)。 在 41 例真阳性病例中,除 CNV 外,CMA 还检出 7 例基因组
纯合区域(ROH),占 17. 07% (7 / 41),其中 2 例涉及印记基因,分别发生在 6、7 号染色体上,经遗传
咨询后均继续妊娠,新生儿出生后随访未见明显异常。 结论:NIPT-plus 筛查胎儿 CNV 具有一定的
临床价值,尤其是片段大小 < 10 Mb 的 CNV,但准确性有待进一步提高;CMA 作为分子诊断技术,在
NIPT-plus 提示 CNV 异常病例中可检出 ROH,两种技术的联合应用也为产前印记疾病的筛查与诊断
开辟了新的途径。 |
| 关键词: 扩展型无创产前检测 染色体拷贝数变异 染色体微阵列分析 基因组纯合区域 |
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| 基金项目:自治区重点研发计划项目(编号:2023B03018 - 1);科技创新团队(天山创新团队)项目(编号:2022TSYCTD0016);乌鲁木齐市卫生健康委科技计划项目(编号:202214) |
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