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| 性发育异常(DSD)是一类因染色体核型、性腺解
剖与表型不一致导致的复杂内分泌疾病。 根据 2006
年欧洲儿科内分泌协会(European Society for Pediatric
Endocrinology,ESPE)与美国劳森威尔金斯儿科内分
泌协会 ( Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society,
LWPES)共同制定的临床指南,DSD 可分为 3 个临床
分类:46,XX 型 DSD 的发病机制主要涉及雄激素分泌
异常增多或 SRY 基因异位表达;46,XY 型 DSD 多源
于睾丸组织分化障碍或雄激素代谢异常;第 3 类则特
指由性染色体数目或结构变异引起的 DSD。 该分类
体系系统地从遗传学角度阐释了不同性发育障碍的
病理基础[1]
。
DSD 治疗包括性别确认与抚养、内分泌激素替代
治疗、外科治疗以及生育力保存等,其中内分泌激素
替代治疗需根据具体病因、分型及患者需求制定个体
化方案,具有关键作用。 本文结合国内外相关文献对
常见几种 DSD 的内分泌激素替代治疗进行探讨,以期
为临床实践提供更多的参考。 |
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