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| 性发育异常(disorders of sex development,DSD)是
指性染色体、性腺或性激素性别不一致的先天性异
常,涉及遗传、内分泌及解剖结构的多重异常[1]
。 新
生儿发病率约为 1 / 5000 ~ 1 / 4500,临床表现复杂多
样,约60% 患者存在不同程度的生育功能障碍[2]
。 随
着生殖医学技术进步,DSD 患者的生育需求逐渐得到
临床关注。 本文将系统阐述女性表型 DSD 的生育力
评估及不同类型 DSD 的生育管理策略。
1 性发育异常生育力评估方法
生育力的评估首先基于对患者基本病情的了解。
1. 1 病史采集 ①既往病史:关注外生殖器发育史、
性腺或生殖器手术史(如性腺切除直接影响生育力)。
②家族史:排查遗传性疾病及母体孕期用药史,评估
遗传风险。 ③月经史:原发性或继发性闭经可能提示
卵巢功能异常,反映生育潜力。 |
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| DOI： |
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| 基金项目:四川省自然科学基金(编号:2025ZNSFSC0779) |
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