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| 性发育异常(disorders of sex development,DSD)是
一类先天性异常,表现为性染色体、性腺或性激素性
别的不典型或不一致[1]
。 该疾病涉及多个学科领域,
包括胚胎学、儿科、妇产科、内分泌科、整形科、遗传学
和心理学等,临床表现复杂多样,病因也较为繁杂,且
相对较为罕见。 此外,DSD 的高度异质性、年龄分布
的广泛性、就诊科室的分散性以及相关科室之间诊疗
衔接的不足等因素,均加大了其早期识别与诊断的难
度。 尽管一些患者因外生殖器模糊在出生时就可被
识别,但许多患者直到青春期出现发育延迟、原发性
闭经或不孕等问题时才就诊,这与早期发现和治疗的
原则相悖。 延迟诊断不仅可能影响治疗效果,还会对
患者的心理健康造成不利影响。 因此,早期识别和治
疗 DSD,并制定个体化的诊疗方案显得尤为重要。 本
文旨在探讨女性 DSD 各年龄阶段的早期识别要点和
诊断策略,期望能够为相关领域的临床工作提供有益
参考。 |
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