| 摘要: |
| 1 病例报告
病例 1,28 岁,因胎儿心脏横纹肌瘤引产后 2 月,于 2021
年 6 月 9 日就诊于甘肃省妇幼保健院。 2021 年 4 月孕 26 周行
3 次超声检查均提示胎儿双心室内多个结节,疑为心脏横纹肌
瘤,磁共振成像(MRI)检查未见异常。 遂终止妊娠,引产组织
和夫妻外周血行核心家系全外显子组测序(Trio-WES)检测发
现与临床表型明确相关的致病性变异:胎儿携带 TSC1 c.
2380C > T(p. Q794?)杂合变异,变异来自男方,女方无变异,
根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级,该变异被
评定为致病,证据为:PVS1 + PS4 + PM2 _Supporting,关联疾病
为结节性硬化症 1 型(OMIM:191100),为常染色体显性遗传
(AD)。 男方,30 岁,父母已去世。 夫妻结婚两年,性生活正
常。 现夫妻要求行胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)助
孕。 否认相关病史及家族传染病、特殊疾病史。 月经史:初潮
14 岁,月经规律,末次月经 2021 年 6 月 8 日,G1 P0 。 体格检
查:男方自幼腹部、背部和左侧手臂散在牛奶咖啡斑,约铜钱大
小,未见增大。 女方全身及妇科检查基本正常。
辅助检查:①女方:黄体期内分泌:卵泡刺激素(FSH)1. 90
U/ L,黄体生成素(LH)2. 40 U/ L,雌二醇(E2 )447. 86 pmol / L,
孕酮(P)28. 56 nmol / L,睾酮( T) 0. 50 nmol / L,催乳素( PRL)
33. 4 μg / L。 卵巢储备功能:双侧窦卵泡数(AFC)11 枚,抗苗勒
管激素(AMH)2. 65 μg / L。 甲状腺功能检查正常,外周血染色
体核型 46,XX,余常规化验及生殖检查无异常。 ②男方:精液
检查:精子浓度 49. 09 × 10
6
/ ml,精子总数 147. 27 × 10
6 个,前
向运动(PR)27. 0% ,总活力 32. 0% ;精子形态评估:正常形态
百分率 2. 2% ,精子 DNA 碎片指数(DFI)正常;生殖系统超声
检查正常。 外周血染色体核型 46,XY,余检查无异常。 |
| 关键词: |
| DOI： |
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| 基金项目:甘肃省科技计划项目(编号:22YF7WA091);兰州市科技计划项目(编号:2023 - 02 - 23);甘肃省不孕不育临床医学研究中心项目(编号:21JRTRA679) |
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