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| 1 病例摘要
患者,16 岁,因雄激素增高 1
+ 年,发现性腺发育
异常 20
+
d 于 2023 年 8 月 7 日入院。 1
+ 年前,患者因
无月经来潮,妇科超声检查提示幼稚子宫,当地医院
诊断:“原发性闭经、幼稚子宫?”,转诊至四川大学华
西第二医院,行盆腔磁共振成像(MRI)检查提示幼稚
子宫,阴道模糊,左侧卵巢大小约 3. 7 cm × 1. 2 cm ×
1. 1 cm,右侧卵巢大小约 0. 9 cm × 0. 9 cm × 0. 8 cm。
染色体核型分析 46,XX。 性激素检查:黄体生成素
(LH)116 U/ L、卵泡刺激素( FSH) 73 U/ L、孕酮( P)
0. 954 nmol / L、 雌 二 醇 ( E2 ) 232. 6 pmol / L、 泌 乳 素
(PRL)278. 6 mU/ L、睾酮( T)13. 56 nmol / L。 甲状腺
功能正常,未行骨龄检查。 妇科查体:见阴毛及腋毛,
乳房发育Ⅱ期。 结合以上结果,诊断:MRKH 综合征
(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome)。 初诊医
生给予天然黄体酮、雌激素药物口服治疗以促进患者
子宫生长发育。 用药期间行妇科超声检查提示子宫
逐渐长大,查见子宫内膜,双侧卵巢缓慢增大。 用药
期间月经初潮来潮,复查性激素提示:高雄激素血症,
病因未知。 初诊后 1
+ 年,本院复诊调整用药方案为
屈螺酮炔雌醇片口服,服药半年后乳房发育Ⅲ期,服
药期间规律撤退性出血,检测肾上腺功能相关激素:
促肾上腺皮质激素(ACTH)、17 羟基孕酮和皮质醇均
正常。 门诊随访期间追问病史,患者自述 1
+ 岁时曾
行“阴蒂部分切除术”,幼时曾接受“腹股沟疝手术”。 |
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