专题讨论
无创产前筛查:当前应用与未来趋势 许乃馨；黄荷凤；徐晨明 2024,40(11):857-861 随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于 无 创 产 前 筛 查 ( noninvasive prenatal testing,NIPT)。 自发现孕妇外周血中存在胎儿游离 DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来,科学界和临床医学界都见证了 NIPT 从实验室研究到临床应用的飞跃。目前,NIPT 已经能够在妊娠早期筛查以唐氏综合征为代表的多种染色体非整倍体疾病,极大地降低了孕妇及胎儿的风险。 随着技术的不断完善,NIPT 的检测范围正在逐步扩展,涵盖更多的遗传异常。
摘要 [178] PDF
高深度全基因组测序技术的产前应用进展 孔祥东 2024,40(11):861-864 全基因组测序( whole genome sequencing,WGS)是一种新兴的基因检测技术,其原理为基于二代测序,使用合适的测序深度对人体基因组进行全范围的测序,分析其遗传信息,有检测类型全面、基因组覆盖度高、测序流程误差少等优点。 但由于其检测成本较高、产出数据量大、测序数据分析复杂等特点,在临床中的实际应用仍较少,目前主要针对临床罕见病进行病因探索研究,在产前诊断领域中的应用尚不成熟。由于产前诊断领域对检测技术的准确性和时效性要求较高,产前有对胎儿遗传病进行全面筛查的需求,近年来逐渐有研究尝试在产前诊断领域使用高深度WGS 作为诊断方法,以探索其是否有作为产前诊断手段的潜力及优势,本文收集了目前国内外发表的产前WGS 队列研究,浅论其在产前诊断中的应用进展。
摘要 [218] PDF
产科超声多普勒血流评估新进展 陈欣林；黄 慧；陈佩文 2024,40(11):864-866 自超声检查首次应用于产科以来,已有近 50 年的历史。 60 年代 A 型超声开始有了双顶径(BPD) A型模式,以静态二维超声首次观察前置胎盘。 70 年代实时二维超声首次出现,80 年代多普勒超声问世,标志着超声诊断水平从结构学进入到血液动力学。 多普勒超声为研究子宫胎盘循环提供了一种无创的方法,90 年代末陆续建立了脐动脉 ( umbilical artery,UA)、子 宫 动 脉 ( uterine artery, UtA)、 大 脑 中 动 脉(MCA)、静脉导管(ductus venosus,DV)、脑/ 胎盘阻力指数比(cerebroplacental ratio,CPR)、脐静脉及各类心脏参数的不同孕周产科多普勒正常值标准[1]
,为评价子宫-胎盘-胎儿循环提供了重要的参考依据。 产科多普勒的快速推广及临床普及,扩展了超声检查的应用范围,促进了胎儿医学的迅猛发展。 本文主要介绍产科多普勒(非心脏)相关技术及临床应用范畴的更新与进展。
摘要 [111] PDF
人工智能在产前超声应用研究进展 余 翔；李胜利 2024,40(11):866-870 随着人工智能(AI)技术的快速发展,其在产前超声领域发挥着越来越重要的作用。 通过学习大规模的超声影像数据,AI 系统能够识别复杂的胎儿结构特征,辅助医生进行更准确的诊断。 此外,AI 还能标准化超声成像流程,减少操作者主观经验差异导致的误差,提高检查效率和可重复性。 近年来,越来越多的研究表明,AI 在产前超声中的应用不仅提升了诊断精度,还有效缓解了医疗资源压力。
摘要 [122] PDF
人工智能在胎盘植入性疾病诊治的未来方向 张瑜亮；杜丽丽；陈敦金 2024,40(11):871-873 胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum,PAS)是一种由于胎盘及绒毛组织异常侵入子宫肌层甚至更深结构所引发的严重妊娠并发症[1],近年来呈上升趋势,已经成为导致孕产妇发病率和死亡率的重要因素之一[2]。 PAS 不良结局包括子宫破裂、剖宫产率增加、产后出血、子宫切除、多脏器损伤和孕产妇死亡等[3]。 如何降低 PAS 严重并发症发生率,已经成为临床关注的热点问题。 人工智能( artificial intelligence,AI) 在肿瘤检测[4]、脑卒中识别[5]、心血管疾病诊断[6]等方面,显示出较大优势,在 PAS 管理方面也有一定进展。
摘要 [97] PDF
胎儿生长受限宫内干预新进展 刘泽斯；卫 星；蔡璐瑶；孙路明 2024,40(11):873-876 胎儿生长受限( fetal growth restriction,FGR)是指在多种病理因素的影响下,胎儿在宫内的发育未达到其应有的生长潜力。 全球范围内 FGR 的发病率介于2. 75% ~ 15. 53% 之间,而在中国,FGR 的发病率约为8. 8% ,每年影响大约 180 万新生儿[1]。 FGR 作为围产期胎儿及新生儿死亡的第二大原因,约占全球围产儿死亡总数的 30% 并且 FGR 对于新生儿的影响可延续至成年,显著增加罹患心血管、神经和代谢系统疾病的风险[2]。
摘要 [139] PDF
磁共振成像新技术在胎儿医学领域的应用 董素贞 2024,40(11):876-878 胎儿磁共振成像(MRI) 首次报道由英国阿伯丁皇家医院 Smith 等[1] 于 1983 年发表于 Lancet 期刊。但约从 2000 年开始,随着 MRI 快速成像技术的迅速发展,MRI 在胎儿医学领域才得以逐渐应用。 如今MRI 已逐渐应用于胎儿各系统正常解剖和异常的形态及功能定性定量评估,为患先天性畸形的胎儿预后和干预治疗提供了科学依据。 本文将详细介绍胎儿MRI 成像技术,以及在胎儿神经系统、胸腹部和四肢各系统发育和异常的应用价值与进展。
摘要 [137] PDF
临床病案讨论
妊娠期同族免疫性肝病-新生儿血色病孕前咨询病案讨论 王明胜；李跃飞；蒋宇林；吕嬿 2024,40(11):879-881 1 病历摘要 患者,29 岁, 因反复新生儿夭折孕前咨询, 于2023 年 12 月就诊于北京协和医院产科中心。 目前为非妊娠状态,G2P2 ,既往分别于 2020 年、2022 年行剖宫产娩出 1 男婴、1 女婴,两新生儿出生后数小时至数天不等均出现肝损害、肝功能衰竭、凝血功能障碍,于当地医院救治无效后分别于出生 20 d、25 d 死亡,其中女婴在当地医院诊断:新生儿血色病( neonatal hemochromatosis,NH)。 既往史、个人史、家族史无特殊;否认家族遗传性疾病及免疫性疾病、结缔组织病史。平素月经规律,周期 28 ~ 30 d。 查体无异常。 辅助检查:抗核抗体谱、ANA、抗凝脂抗体等阴性。
摘要 [89] PDF
指南解读与专家共识
2024年英国皇家妇产科医师学会《小于胎龄儿和生长受限胎儿的调查与护理指南》解读 王红坤；孙路明 2024,40(11):882-887 小于胎龄儿( small for gestational age,SGA) 通常是指无病理因素且结局良好的体质偏小胎儿。 而胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是病理性生长受限,是导致围产儿患病及死亡的重要原因,还可增加儿童期的认知障碍及肥胖、2 型糖尿病、心血管疾病等成人期疾病的发生风险。 2024 年英国皇家妇产科医师学会(RCOG)在 2013 年 SGA 调查与管理指南的基础上发布了更新版[1],本文将对指南中的要点进行解读。
摘要 [107] PDF
单胎妊娠子宫颈环扎术的应用相关指南解读 王 俊；陈 奕 2024,40(11):888-892 子宫颈环扎术(cervical cerclage,CC)是治疗子宫颈机能不全(cervical insufficiency,CI)的有效方法[1],通过对子宫颈进行缝合加固,防止其过早松弛,从而减少晚期流产、早产的发生,改善围产结局。 近年来,加拿大妇产科医师协会[2]( SOGC)、昆士兰卫生组织[3](QLD)、国际妇产科联盟[4](FIGO)、美国妇产科医师学会[5](ACOG)、英国皇家妇产科医师学院[6](RCOG)、中国妇幼保健协会宫内疾病防治专委会[7]等国内外学会相继公布了关于 CI 和 CC 应用的指南及共识,目的是为临床医生识别 CI 风险患者并规范采取 CC 提供建议。 各国指南总体建议基本相同,但某些观点尚存在一定差异。 本文对以上相关指南进行解读,旨在为我国规范化诊治 CI,合理实施 CC 提供借鉴和参考。
摘要 [102] PDF
综述与讲座
分子分型在子宫内膜癌保留卵巢治疗中的作用及意义 徐流凤；陈思敬；刘舰鸿；彭诗意；郑 莹 2024,40(11):893-896 子宫内膜癌(EC)发病率呈年轻化趋势,尽管较多研究证明了早期年轻低危 EC 患者保留
卵巢的安全性,但此类人群保留卵巢率仍存在较大差异。 随着分子分型系统的提出,将其纳入 EC
患者保留卵巢决策的考量中,以期提供更加精准化及个体化的治疗。 本文基于现有研究对分子分型
在 EC 保留卵巢治疗中的作用和意义进行探讨,认为 POLE 突变型预后良好,可适当放宽保留卵巢的
适应证;鉴于 p53 突变型的不良预后,仅ⅠA1 期(2023 年国际妇产科联盟)高分化子宫内膜样腺癌
者可考虑谨慎保留卵巢,而对于其他期别及组织学类型的 p53 突变者不推荐保留卵巢;错配修复缺
陷(MMRd)型者同时伴有卵巢恶性肿瘤的发生率较高,此型早期高分化子宫内膜样腺癌者经充分评
估后可考虑保留卵巢;无特异分子改变(NSMP)型目前缺乏特异的分子标志物,建议结合传统临床
病理因素进行筛选。
摘要 [141] PDF
瘢痕部位妊娠的风险预测及其预后的最新研究进展 边 文；李志华 2024,40(11):897-900 瘢痕部位妊娠(CSP)常无明显临床症状,难以早期识别诊断,并可能导致严重并发症。 目
前,国内外专家均推荐经阴道超声作为 CSP 的首选诊断方法。 建议可对所有既往合并瘢痕子宫的
孕妇,在孕早期常规进行经阴道超声检查,确定孕囊位置并进行 CSP 相关并发症发生风险的初步评
估。 CSP 风险预测方法主要是通过经阴道超声影像及参数评估相结合,并根据人口统计学数据构建
临床相关危险因素的预测模型。 本文就目前国内外关于 CSP 风险的预测方法及其预后的最新研究
进展进行综述。
摘要 [136] PDF
论著与临床
胎儿颅内囊肿92例孕妇病例分析 马 翠；代天怡；杨晓月；山 丹 2024,40(11):901-904 目的:比较分析胎儿颅内囊肿孕妇的妊娠结局相关影响因素以及遗传学结果,为颅内囊肿
胎儿的产前咨询及临床治疗提供依据。 方法:选取胎儿颅内囊肿的孕妇 92 例,通过电子病例系统收
集其孕期及分娩相关资料,电话随访记录新生儿预后情况。 根据妊娠结局分为继续妊娠组
(80 / 92,87% )和引产组(12 / 92,13% ),分析可能影响颅内囊肿胎儿妊娠结局的因素以及遗传学结
果。 结果:继续妊娠组和引产组比较,胎儿颅内囊肿诊断孕周≤28 周和合并其他系统异常差异有统
计学意义(P < 0. 05),而孕妇年龄、颅内囊肿数目差异无统计学意义(P > 0. 05)。 共 25 例孕妇行遗
传学检查,对遗传学检查结果正常和异常孕妇进行比较,孕妇年龄、诊断孕周、是否存在不良孕产史、
是否为单发囊肿、胎儿是否合并其他系统异常差异均无统计学意义(P > 0. 05)。 结论:胎儿颅内囊
肿诊断孕周≤28 周与合并其他系统异常是影响妊娠结局的危险因素。
摘要 [90] PDF
产前和产后HELLP综合征的临床特征以及妊娠结局分析 李 维；周丽屏；康苏娅 2024,40(11):905-911 目的:分析分娩前后发生 HELLP 综合征孕产妇的临床特征以及妊娠结局的影响因素。 方
法:回顾性分析 2010 年 1 月至 2021 年 5 月南京医科大学附属苏州医院收治的 126 例 HELLP 综合征
患者,根据 HELLP 综合征发病时间不同分为产前 HELLP 组[ n = 108,合并重度子痫前期( SPE) 98
例]与产后 HELLP 组(n = 18,合并 SPE 15 例),比较不同发病时间及是否伴 SPE 的患者临床特征和
妊娠结局的差异。 结果:①与产后 HELLP 组比较,产前 HELLP 组孕晚期收缩压高、从子痫前期进展
为 HELLP 综合征所需时间更短、肝功能异常升高、血小板更低、24 h 尿蛋白更低,差异有统计学意义
(P < 0. 05)。 两组孕妇妊娠不良结局和新生儿预后各指标比较差异无统计学意义(P > 0. 05)。 ②伴
SPE 时,产前 HELLP 组较产后 HELLP 组子痫前期进展为 HELLP 综合征的时间更短、24 h 尿蛋白更
低、血小板更低、转氨酶更高,差异有统计学意义(P < 0. 05)。 ③不伴 SPE 时,产前 HELLP 组与产后
HELLP 组临床特征比较差异无统计学意义(P > 0. 05)。 结论:产前与产后 HELLP 综合征在病情进
展速度,即从子痫前期进展为 HELLP 综合征所需时间上有差异,两者均可导致严重母儿并发症,临
床上应早期识别。
摘要 [99] PDF
高危型 HPV感染患者轻微细胞学异常发生高级别子宫颈病变的临床分析 肖晓萍；孔令华；赵拴政；万 茹；王 巍 2024,40(11):912-917 目的:分析高危型人乳头瘤病毒(Hr-HPV)感染患者中,轻微细胞学异常发生高级别子宫颈病变的即时风险和 5 年累计风险,同时验证 2019 年美国阴道镜和子宫颈病理学会指南的临床处理策略的本地适用性。 方法:选择 2017 年 2 ~ 11 月在北京协和医院妇科门诊经 Hr-HPV 检测阳性,细胞学为无明确诊断意义的不典型鳞状细胞(ASC-US)或低级别鳞状上皮内病变(LSIL),并行阴道镜检查及活检的患者共 565 例进行高级别子宫颈病变[子宫颈上皮内瘤变(CIN)2+]即时风险研究;对组织学为 CIN1 及以下且有 5 年随访数据的 193 例患者进行高级别子宫颈病变的 5 年累计风险研究。 结果:①565 例患者中,CIN2+ 和 CIN3+ 的即时发生率分别为 32. 21% 和 12. 39% 。 多因素Logistic 回归分析表明,LSIL(35. 54% )发生 CIN2+ 的即时风险为 ASC-US(28. 78% )的 1. 62 倍(95%CI 1. 12 ~ 2. 36,P < 0. 05);HPV 16 / 18 阳性(45. 29% )发生 CIN2+ 的即时风险是 Hr-HPV 其他型阳性(23. 68% )的 2. 89 倍(95% CI 1. 99 ~ 4. 20,P < 0. 05)。 ②5 年长期随访的 193 例患者中,CIN2+ 和CIN3+ 的 5 年累计发生率分别为 6. 2% 和 2. 6% 。 Cox 回归分析显示,不同的年龄、Hr-HPV 感染类型和细胞学结果发生 CIN2+ 和 CIN3+ 的 5 年累计风险差异均无统计意义(P > 0. 05)。 结论:LSIL 较ASC-US 患者仅在首次阴道镜活检 CIN2+ 病灶检出率更高;感染 HPV 16 / 18 患者发生高级别病变的即时风险显著高于 Hr-HPV 其他型患者,但阴道镜后的 5 年长期风险无显著性差异;年龄不是发生高级别病变风险的危险因素。
摘要 [98] PDF
环孢素A在不明原因反复种植失败患者中的应用研究 王艺璇；宋家美；别 嘉；苏 娅；陈静思；汪宗玉；孟昱时 2024,40(11):918-922 目的:探讨环孢素 A(CsA)在不明原因反复种植失败(URIF)患者中的临床疗效,分析患者外周血淋巴细胞亚群在 CsA 治疗后的变化。 方法:选取 2021 年 9 月 30 日至 2022 年 3 月 1 日在昆
明医科大学第二附属医院生殖医学科接受冻融胚胎移植( FET)的 105 例 URIF 患者,按是否服用CsA 分为 CsA 组(n = 52)和对照组(n = 53),比较两组患者妊娠结局及淋巴细胞亚群的变化。 结果:
CsA 组患者胚胎种植率和临床妊娠率均显著高于对照组,差异有统计学意义(48. 91% vs. 32. 56% ,P = 0. 027;53. 85% vs. 32. 08% ,P = 0. 024);CsA 组早期流产率与对照组比较(10. 71% vs. 23. 53% )差异无统计学意义( P = 0. 25);CsA 组 CD3-CD16+CD56+ 百分比治疗后明显降低[(16. 15 ±5. 37)% vs. (18. 23 ± 7. 10)% ,P = 0. 012],与对照组比较亦降低[(16. 15 ± 5. 37)% vs. (18. 67 ±5. 16)% ,P = 0. 018]。 结论:CsA 治疗能显著提高 URIF 患者冻融胚胎移植的临床妊娠率和胚胎种植率,其疗效可能是促进外周血淋巴细胞分布向着有利于胚胎着床的方向偏移,尤其是通过下调CD3-CD16+CD56+ 百分比而实现的,在辅助生殖领域有一定的应用前景。
摘要 [81] PDF
难治性产后出血子宫网压缝合术治疗的多中心临床有效性观察 王晨笛；朱天行；雷 颖；李 莉；李 南；赵 萍；钟 英；王成英 2024,40(11):923-927 目的:探讨子宫网压缝合术在难治性产后出血(PPH)治疗中的应用价值。 方法:回顾性分
析 2015 年 1 月至 2023 年 3 月成都市 6 家妇儿医联体医院 84 例难治性 PPH 患者保守性手术治疗资
料,按手术方法分为 2 组:B-Lynch 缝合术(对照组)41 例,子宫网压缝合术(观察组)43 例。 观察 2
组临床治疗有效性,对比 2 组围手术期相关指标及临床治疗结局。 结果:①对照组 31 例成功止血并
保留子宫,治疗有效率 75. 61% ,观察组 42 例成功止血并保留子宫,治疗有效率 97. 67% ,2 组比较差
异有统计学意义(P < 0. 01)。 ②术中各项诊断、术前出血量,2 组比较差异均无统计学意义(P >
0. 05);术中、术后 2 h 出血量观察组低于对照组,差异有统计学意义(P < 0. 01);术后输血观察组低
于对照组,差异有统计学意义(P < 0. 01);术后转 ICU、住院天数观察组均低于对照组,差异有统计
学意义(P < 0. 01)。 ③随访时间 10 ~ 48 个月,73 例保留子宫患者术后 12 个月内均恢复月经,对照
组 13 例(41. 94% )出现月经量减少及周期改变,观察组 6 例(14. 29% )出现月经量减少及周期改
变,2 组差异有统计学意义(P < 0. 01);对照组 5 例(16. 13% )有后续妊娠,观察组 12 例(28. 57% )
有后续妊娠,2 组差异无统计学意义(P > 0. 05)。 结论:子宫网压缝合及 B-Lynch 缝合术对难治性
PPH 治疗均具有良好的临床疗效,子宫网压缝合术在术中、术后出血量,以及术后输血、住院天数方
面具有较好治疗优势。 子宫网压缝合术对医疗器械及材料无特殊要求,对医疗条件有限的基层产科
具有重要推广应用价值。
摘要 [90] PDF
283 例多病因难治性不孕的病因规律分析 陈 弦；潘丽贞；王 英；钟文亮 2024,40(11):928-932 目的:采用关联分析法对多病因难治性不孕(简称多因难治性不孕)患者的病因规律进行
研究。 方法:收集福建中医药大学附属南平市人民医院 2019 年 1 月至 2021 年 12 月符合纳入标准
的多因难治性不孕患者 283 例为研究对象,采用 Apriori 算法对 7 种病因,包括输卵管阻塞(FTO)、宫
腔粘连(IUA)、卵巢功能减退[卵巢储备功能下降(DOR)、早发性卵巢功能不全(POI)]、多囊卵巢综
合征(PCOS)、子宫内膜异位症(EMT)、子宫腺肌病(AM)和薄型子宫内膜(TE)进行关联规则分析,
并对其中 4 种病因(EMT、FTO、IUA、DOR/ POI)的严重程度分层后进行关联规则分析。 结果:①283
例患者中合并 EMT(59. 0% )、合并 FTO(50. 5% )是高频病因,分别位于第 1 位和第 2 位,明显高于
其他 5 种病因,差异有统计学意义(P = 0. 0000,P < α′)。 ②常见病因组合排序前 5 位的依次为 FTO
合并 EMT、PCOS 合并 EMT、AM 合并 FTO、DOR/ POI 合并 EMT 和 AM 合并 EMT。 ③分层分析后发
现,病因组合排序在前 3 位中,EMTⅠ ~ Ⅳ期均与 FTO 合并程度较高;低分期与 PCOS 合并程度高,
高分期与 AM 及 DOR/ POI 合并程度高。 不同程度的 IUA 与 EMT、FTO 和 DOR/ POI 合并程度均较
高,其中重度 IUA 还与 TE 合并程度高。 单侧和双侧 FTO 均与 EMT、AM 合并程度较高。 DOR/ POI
与 EMT、FTO 和 AM 合并程度均较高。 结论:EMT 和 FTO 是多因难治性不孕的主要病因,各病因组
合之间具有关联性,EMT 不同分期组合的病因也不相同,临床诊治需具备“整体观”思路,以减少漏
诊率。
摘要 [76] PDF
低水平抗苗勒管激素患者体外受精妊娠失败的影响因素分析 刘 兰；张 莹；曾艳如；曹 祺；唐 恬 2024,40(11):933-939 目的:探讨低水平抗苗勒管激素(AMH)患者在体外受精/ 卵胞浆内单精子注射(IVF/ ICSI)中
妊娠失败的影响因素。 方法:回顾性分析于 2020 年 1 月 1 日至 2020 年 12 月 31 日在四川大学华西第
二医院生殖医学科接受 IVF/ ICSI 治疗的 931 例(1184 个周期)血清 AMH < 1. 1 ng / ml 患者的临床资
料。 其中 503 例(525 个周期)患者进行了胚胎移植,临床妊娠组 193 例(193 个周期)和临床未妊娠组
310 例(332 个周期);对所有患者根据年龄 <35 岁、35 ~ <40 岁、40 ~51 岁分组,AMH 水平 < 0. 06 ng / ml、
0. 06 ~ < 0. 20 ng / ml、0. 20 ~ < 0. 50 ng / ml、0. 50 ~ < 0. 80 ng / ml、0. 80 ~ < 1. 10 ng / ml 分组,分析年
龄、AMH 与妊娠结局的关系,采用多因素 Logistic 回归分析影响低水平 AMH 患者 IVF / ICSI 后妊娠
失败的相关因素。 结果:①与临床妊娠组相比,临床未妊娠组患者的年龄更大,AMH 水平和窦卵泡
数(AFC)更低,成熟卵母细胞(MⅡ)数、双原核(2PN)受精数、可利用胚胎数、优质胚胎数更少,取卵
时子宫内膜厚度更薄,差异有统计学意义(P < 0. 05)。 ②不同年龄组间的 AMH 水平、AFC 数、体质
量指数(BMI)、促性腺激素(Gn)总量、MⅡ数比较,差异有统计学意义(P < 0. 05);每移植周期临床
妊娠率、每取卵周期临床妊娠率、每促排卵周期临床妊娠率差异也有统计学意义(P < 0. 001)。 ③低
水平 AMH 不同范围间的每移植周期临床妊娠率、每取卵周期临床妊娠率和每促排卵周期临床妊娠
率的差异有统计学意义(P < 0. 05)。 ④多因素 Logistic 回归分析示,年龄是影响低水平 AMH 患者胚
胎移植后妊娠结局的主要因素(P = 0. 002)。 ROC 曲线示,预测临床妊娠的年龄最佳截断值为 35. 5
岁,曲线下面积为0. 634 (95% CI 0. 586 ~ 0. 682,P < 0. 001)。 结论:对于低水平 AMH( < 1. 1 ng / ml)
的患者在 IVF / ICSI 治疗后仍有妊娠的机会,年龄是影响临床妊娠率的主要因素,而不是 AMH 的微
小差异。 患者实际年龄低于 35. 5 岁时,即使 AMH 水平较低也可能有较好的胚胎移植后临床妊娠结
局。
摘要 [85] PDF
二维及三维超声联合诊断胎儿体蒂异常的应用 牛可雄；马 斌；苏晓荣；张文栋；李天刚；王艳芳；吴温瑞 2024,40(11):940-942 目的:探讨二维及三维超声在早孕期胎儿体蒂异常(BSA)的诊断价值。 方法:回顾性分析早孕期产前超声诊断的 19 例 BSA 二维及三维超声表现,分析声像图特点及随访结果。 结果:19 例
胎儿于孕 10+ 1 ~ 13+ 5周诊断 BSA,均为单胎;所有胎儿均出现腹壁缺损,内脏外翻,且伴不同程度脊柱侧凸,其中 4 例伴有脊柱裂,1 例出现颅骨缺损,1 例脊柱裂同时合并全前脑;19 例 BSA 胎儿中,18例(94. 7% )脐带过短,6 例(31. 6% )合并单脐动脉;6 例(31. 6% )肢体异常,2 例(10. 5% )颈部透明层(NT)增厚,2 例(10. 5% )淋巴水囊瘤。 结论:二维及三维超声能够在早孕期诊断 BSA 及合并畸形,对临床早期干预及决策具有重要意义。
摘要 [71] PDF
短篇报道
18-三体/母源纯合型单亲二体嵌合体胎儿1例 郑高艳；崔婉婷 2024,40(11):943-944 1 病例报告 患者,38 岁,因孕 22+ 5周,胎儿遗传学检测结果提示 18-三体/ 母源纯合型单亲二体嵌合体,要求终止妊娠,于 2020 年 12月 4 日就诊于本院产科门诊。 患者此次为自然妊娠,孕早期无药物、毒物及放射性物质等接触史,孕 12+ 1周于本院建卡开始常规产检,2020 年 9 月 30 日(孕 13+ 3周) 无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)结果示 18-三体高风险:三体风险指
数为 6. 01,余常规产前检查未提示明显异常。 于 2020 年 11 月13 日(孕 19+ 5周)行经彩超引导下羊膜腔穿刺术采集羊水行遗传学诊断,胎儿核型为 47,XX, + 18[4] / 46,XX[96]。 同时采用荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)法检测羊水 DNA 的18 号染色体短串联重复序列( STR)位点:D18S391、D18S535、D18S978、D18S51 和 D18S1002,结果显示所有 STR 位点均为单峰,与胎儿父母 18 号染色体 STR 位点比对后,判断胎儿为 18号染色体母源纯合型单亲二体(maternal uniparental isodisomy,mUPiD),见图 1。 最终通过羊水核型结合 QF-PCR 检测结果考虑胎儿为 18-三体/ 母源纯合型单亲二体嵌合体( mos T18 /mUPiD18)。 于 2020 年 11 月 15 日采用 G 显带方法检测夫妻核型,结果无异常。 夫妻对此产前诊断结果行遗传咨询后,决定终止妊娠,遂于 2020 年 12 月 4 日(孕 22+ 5 周)入院。 患者平素月经规律,月经初潮年龄 13 岁,月经期 3 ~ 4 d,月经周期25 d,经量正常,末次月经 2020 年 6 月 28 日。 G3 P0 ,既往人工流产 2 次。 否认夫妻双方家族遗传性疾病史。 患者无手术史,既往史和个人史无特殊。
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