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1 病历摘要 患者,29 岁, 因反复新生儿夭折孕前咨询, 于2023 年 12 月就诊于北京协和医院产科中心。 目前为非妊娠状态,G2P2 ,既往分别于 2020 年、2022 年行剖宫产娩出 1 男婴、1 女婴,两新生儿出生后数小时至数天不等均出现肝损害、肝功能衰竭、凝血功能障碍,于当地医院救治无效后分别于出生 20 d、25 d 死亡,其中女婴在当地医院诊断:新生儿血色病( neonatal hemochromatosis,NH)。 既往史、个人史、家族史无特殊;否认家族遗传性疾病及免疫性疾病、结缔组织病史。平素月经规律,周期 28 ~ 30 d。 查体无异常。 辅助检查:抗核抗体谱、ANA、抗凝脂抗体等阴性。 |
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