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| 1 病例报告 患者,38 岁,因孕 22+ 5周,胎儿遗传学检测结果提示 18-三体/ 母源纯合型单亲二体嵌合体,要求终止妊娠,于 2020 年 12月 4 日就诊于本院产科门诊。 患者此次为自然妊娠,孕早期无药物、毒物及放射性物质等接触史,孕 12+ 1周于本院建卡开始常规产检,2020 年 9 月 30 日(孕 13+ 3周) 无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)结果示 18-三体高风险:三体风险指
数为 6. 01,余常规产前检查未提示明显异常。 于 2020 年 11 月13 日(孕 19+ 5周)行经彩超引导下羊膜腔穿刺术采集羊水行遗传学诊断,胎儿核型为 47,XX, + 18[4] / 46,XX[96]。 同时采用荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)法检测羊水 DNA 的18 号染色体短串联重复序列( STR)位点:D18S391、D18S535、D18S978、D18S51 和 D18S1002,结果显示所有 STR 位点均为单峰,与胎儿父母 18 号染色体 STR 位点比对后,判断胎儿为 18号染色体母源纯合型单亲二体(maternal uniparental isodisomy,mUPiD),见图 1。 最终通过羊水核型结合 QF-PCR 检测结果考虑胎儿为 18-三体/ 母源纯合型单亲二体嵌合体( mos T18 /mUPiD18)。 于 2020 年 11 月 15 日采用 G 显带方法检测夫妻核型,结果无异常。 夫妻对此产前诊断结果行遗传咨询后,决定终止妊娠,遂于 2020 年 12 月 4 日(孕 22+ 5 周)入院。 患者平素月经规律,月经初潮年龄 13 岁,月经期 3 ~ 4 d,月经周期25 d,经量正常,末次月经 2020 年 6 月 28 日。 G3 P0 ,既往人工流产 2 次。 否认夫妻双方家族遗传性疾病史。 患者无手术史,既往史和个人史无特殊。 |
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