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| 随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于 无 创 产 前 筛 查 ( noninvasive prenatal testing,NIPT)。 自发现孕妇外周血中存在胎儿游离 DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来,科学界和临床医学界都见证了 NIPT 从实验室研究到临床应用的飞跃。目前,NIPT 已经能够在妊娠早期筛查以唐氏综合征为代表的多种染色体非整倍体疾病,极大地降低了孕妇及胎儿的风险。 随着技术的不断完善,NIPT 的检测范围正在逐步扩展,涵盖更多的遗传异常。 |
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| 基金项目:国家重点研发计划(编号:2023YFC2705600、2023YFC2705601、2023YFC2705603);国家自然科学基金面上项目(编号:81971344、82171677、82192864);上海申康医院发展中心“市级医院
新兴前沿技术联合攻关项目” (编号:SHDC12023120);上海市科委科技计划项目(编号:22S31901500、21Y21901002);中国医学科学院胚胎源性疾病创新单元(编号:2019-I2M-5-064) |
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