专题讨论
先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的诊断 肖丽;黄薇; 2021,37(6):401-403 <正>先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏的一种常染色体隐性遗传病,引起CAH的酶缺陷主要包括21-羟化酶缺陷（21-hydroxylase deficiency, 21-OHD）、3β-羟类固醇脱氢酶和11β-羟化酶缺陷等。以21-OHD最为常见,约占CAH的90%～95%,国内外报道的21-OHD发病率为1/10001～1/20000[1,2]。
摘要 [1549] PDF
先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的非孕期合理管理 翁妍;张少玲; 2021,37(6):403-406 <正>先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成酶基因突变导致酶活性缺乏或减低,肾上腺皮质激素合成减少,负反馈引起促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone, ACTH）水平升高,继发肾上腺增生的疾病。CAH目前已发现5种合成酶缺陷,分别为:21-羟化酶缺陷（21-hydroxyulase deficiency, 21-OHD）、
摘要 [1417] PDF
先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的孕前及孕产期管理 黄佳;李予; 2021,37(6):406-408 <正>先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。新生儿筛查的重视、分子遗传学的发展以及规范化的治疗,极大地改善了CAH的诊断和治疗现状。大多数经典型CAH婴幼儿成功过渡到成年期。成年后生殖、生育能力等成为了患者面对的新问题。部分非经典型CAH女性患者常常因月经异常、高雄激素表现、
摘要 [1434] PDF
胚胎植入前遗传学检测在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用 刘彩霞;李闯;吕远; 2021,37(6):408-410 <正>先天性肾上腺皮质增生症（congential adrenal hyperplasia, CAH）是一组由于编码类固醇激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的临床症候群[1]。CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶、17α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷等,其中21-羟化酶缺陷（21-hydroxylase deficiency, 21-OHD）最为常见,占95%,其发病率约为1/10000～1/20000。
摘要 [1444] PDF
产前诊断在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用 马定远;许争峰; 2021,37(6):410-412 <正>先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷（21-hydroxylase deficiency, 21-OHD）最为常见,约占CAH的90%～95%。21-OHD阻断皮质醇和醛固酮合成,严重者可因肾上腺危象而死亡,
摘要 [1571] PDF
罕见酶缺陷类型先天性肾上腺皮质增生症生育问题认识的进展 潘萍;杨冬梓; 2021,37(6):412-414 <正>先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病,是性发育异常和生育障碍相关的疾病。该病是肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天缺陷所导致,包括了多种类型:21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、3β-羟类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶/17,20侧链裂解酶缺陷、细胞色素P450氧化还原酶缺陷(P450 oxidoreductase deficiency,
摘要 [1471] PDF
先天性肾上腺皮质增生症多学科团队的长期管理 邓姗;田秦杰; 2021,37(6):414-416 <正>先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是最常见的性发育异常疾病之一,新生患儿出生时即可表现为外生殖器和水、电解质紊乱等异常,诊断后需要长期治疗和监测。诊断延迟的患者后期常以外生殖器异常,女孩原发闭经伴男性化表现,男孩同性性早熟来就诊,并且面临社会交往以及生育方面的困境。北京协和医院对于CAH的诊治历史可以追溯到20世纪50年代,从可检索的电子病案信息系统中,
摘要 [1291] PDF
临床病案讨论
先天性肾上腺皮质增生症外阴整形术后不孕3年 冯帆;倪亚莉; 2021,37(6):417-419 <正>1 病历摘要患者30岁,因先天性肾上腺皮质增生症（CAH）外阴整形术后不孕3+年于2019年5月就诊于本院生殖中心。患者2015年因原发性闭经在上海虹桥医院诊断为CAH行外阴整形术（保留血管神经的阴蒂成形术）,术后给予地塞米松0.75 mg口服,每天1次,治疗3年,月经不规律,4～5/12～45天,量中,无痛经。2019年间断人工周期治疗半年。患者因"原发不孕"为求进一步治疗于2019年5月就诊本中心,查体:喉结突出,声音低沉,
摘要 [1302] PDF
指南解读与专家共识
综述与讲座
女性骨盆研究方法进展 申平;陈春林;刘萍; 2021,37(6):424-427 骨盆是人体的重要脏器。骨盆测量对分娩方式具有一定的指导意义,某些特殊情况,需要测量骨盆从而决定临床处理方式;骨盆的形状、大小与妇科盆腔器官脱垂存在一定关系;骨盆的骨性标志是妇科、普外科及骨科手术的重要指示点,并且骨盆大小一定程度影响盆腔手术的难度。所以骨盆研究意义深远,尤其对于女性。对从传统的临床骨盆测量、X线骨盆测量到当前骨盆测量的主流计算机断层成像（CT）,再到无辐射的磁共振成像（MRI）、超声、产程三维导航系统,女性骨盆研究的方法及运用范围等都发生了很大的变化。而基于CT/MRI二维基础上的三维重建具有立体感强、形态自然、测量结果准确等优点也受到了越来越多的关注。骨盆测量经历了从临床骨盆测量向影像学测量、离体向活体、二维向三维的发展过程。骨盆测量方法的进步,大大促进了骨盆研究的进展。
摘要 [1535] PDF
自噬在早发性卵巢功能不全中的研究进展 杨益贞;周星宇;陈士岭; 2021,37(6):428-431 自噬是真核细胞中高度保守的一种自我更新活动,是细胞在营养或能量缺乏、毒性物质刺激等作用下,为了维持细胞内环境稳态和能量平衡,以及促进细胞存活而作出的适应性反应。自噬与早发性卵巢功能不全（POI）的发生、发展密切相关,可总结为两个特点:其一,自噬相关蛋白发生突变,导致自噬功能先天缺陷,胞内受损细胞器及蛋白质等的清除效率降低,毒性物质累积,进而损害了卵巢的正常功能;其二,不同环境压力刺激下卵巢的组成细胞（卵泡膜细胞、卵母细胞及颗粒细胞等）自噬呈现不同程度的响应,当响应不足或过度激活时则导致卵泡的大量丢失。本文就细胞自噬在POI中的研究进展作一综述,以期为探索POI的发病机制及建立治疗方案提供参考。
摘要 [1366] PDF
子宫颈锥切术后子宫颈修复及对妊娠结局影响的研究现状 任晓东;刘洁;李晓冬; 2021,37(6):432-435 子宫颈上皮内瘤变（CIN）属子宫颈癌前病变,近年来CIN患者呈现出年轻化趋势。子宫颈锥切术是治疗子宫颈高级别鳞状上皮内病变的重要方法,它可以及时有效地切除病变组织,降低子宫颈癌的发生率。子宫颈锥切术对子宫颈最主要的影响是它可以造成子宫颈长度和体积的减少,使子宫颈的再生情况发生改变,从而影响后续妊娠结局。子宫颈锥切术后不良妊娠结局率增加的机制主要与手术治疗等因素相关。不同的子宫颈锥切术式及锥切组织深度对妊娠结局的影响也不同,对于有妊娠要求的患者,要选择合适的锥切术式,并在保证完全切除的前提下,尽可能减少锥切组织深度,以降低子宫颈锥切术后不良妊娠结局的发生率。子宫颈锥切术对子宫颈修复及对妊娠结局的影响值得关注。
摘要 [1373] PDF
论著与临床
应用AAFA卵巢储备评估模型探究不同促排卵方案对卵巢储备下降患者结局的影响 张梦倩;陈立雪;徐慧玉;乔杰; 2021,37(6):436-441 目的:应用AAFA卵巢储备评估模型探讨不同促排卵方案在卵巢储备下降（DOR）患者中的结局差异。方法:回顾性收集2017年1月至2018年12月在北京大学第三医院生殖医学中心行体外受精/卵胞浆内单精子注射（IVF/ICSI）的患者资料,筛选符合AAFA模型定义且符合入组标准的DOR患者共697个周期,根据促排卵方案分为拮抗剂方案组（401个周期）,长方案组（181个周期）,超长方案组（60个周期）,短方案组（55个周期）,对4组不同方案的实验室指标和临床结局进行比较。通过广义线性混合模型讨论不同方案对获卵数的影响,通过多因素Logistic回归分析不同方案对启动周期活产结局的影响。结果:4组患者的受精方式构成比、2个原核（2PN）受精率、移植胚胎数、着床率、流产率、移植周期临床妊娠率及活产率比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。超长方案组和长方案组的Gn天数和用量、获卵数、2PN受精数、可移植胚胎数显著多于拮抗剂方案组和短方案组,且超长方案组的周期取消率显著低于其他3组（P<0.05）。广义线性混合模型显示,校正年龄、体质量指数（BMI）、基础内分泌水平、窦卵泡数（AFC）等因素后,超长方案组获卵数最多,长方案组次之（P<0.05）。Logistic回归分析显示,校正年龄、BMI、基础内分泌水平、AFC、Gn天数及用量等因素后,与拮抗剂方案组相比,长方案组是影响启动周期活产的保护因素（OR2.037,95%CI 1.053～3.942,P<0.05）,但其余各组之间差异无统计学意义（P>0.05）。结论:应用AAFA模型诊断的DOR患者采用超长方案或长方案能增加获卵数、改善启动周期活产率。拮抗剂方案和短方案获卵数相对少,但减少了Gn的使用,移植周期临床妊娠率和活产率相似,是高效、经济的选择。
摘要 [1336] PDF
Perlecan蛋白在子痫前期小鼠肾脏中的变化及作用机制研究 郭红霞;陈绍云;王艳芳;高冰心;王燕;于燕;朱元方; 2021,37(6):442-446 目的:探讨Perlecan蛋白在子痫前期（PE）小鼠肾脏中的变化及其作用机制。方法:构建正常孕鼠、PE样小鼠模型（动物水平）及HSPG2特异性肾敲低小鼠模型并分离肾小球内皮细胞（细胞水平）,对比观察小鼠肾脏基底膜负电荷改变、Perlecan蛋白及其降解酶Hpa含量变化,同时检测PI3K/AKT/mTOR信号通路相关蛋白以及自噬蛋白标志物的含量。结果:（1）成功构建了PE小鼠和HSPG2条件肾敲低小鼠模型。（2）相对于正常孕鼠,PE小鼠胶体铁染色显示负电荷基本消失,肾小球电荷屏障被破坏,蛋白免疫印迹结果显示PE小鼠肾小球中Perlecan蛋白表达（0.255±0.028）较正常孕鼠（0.509±0.022）显著降低;而Hpa表达（0.519±0.041）较正常孕鼠（0.260±0.063）显著升高（P均<0.05）。（3）与正常孕鼠相比,PE小鼠PI3K/AKT/mTOR信号通路相关蛋白PI3K（0.146±0.018 vs 0.448±0.048）、p-AKT（0.031±0.008 vs 0.286±0.030）和p-mTOR（0.179±0.029 vs0.364±0.025）表达显著下调,自噬相关标志物LC3-I/LC3-Ⅱ（0.546±0.060 vs 0.244±0.060）和Beclin-1（0.527±0.029 vs 0.191±0.044）表达显著升高,差异均有统计学意义（P均<0.05）;PI3K/AKT/mTOR通路药理激活剂740 Y-P和MHY1485可以有效地弥补Perlecan敲低引起的自噬增加。结论:PE小鼠Perlecan蛋白下降除外引起肾小球电荷屏障损伤,还可能通过抑制PI3K/AKT/mTOR信号通路来促进细胞自噬引起肾脏血管内皮细胞损伤。
摘要 [1560] PDF
子宫颈癌术后远期盆底功能障碍问卷调查及对生活质量的分析研究 唐玲玲;李力; 2021,37(6):447-451 目的:通过盆底功能障碍问卷简短版-20（PFDI-20）问卷调查分析不同C型手术方式对子宫颈癌患者术后盆底功能状况和生活质量的影响,应用列线图构建术后影响生活质量的风险预估模型。方法:按1∶1倾向性评分匹配出保留盆腔自主神经的子宫广泛性切除术（NSRH）和经典的子宫广泛性切除术（RH）两组患者,对比分析两组的生活质量评分;采用单因素和多因素Logistic逐步分析法寻找影响生活质量的危险因素,并使用列线图建立预估模型,采用C-index值和校正曲线评估模型的预测精准度。结果:（1）NSRH组纳入40例,RH组纳入40例,NSRH组和RH组PFDI-20总分值分别为0（0,7.292）分、4.167（0,27.344）分,差异有统计学意义（P<0.05）;其中NSRH组的盆腔器官脱重症状问卷（POPDI-6）分值为0（0,0）分,显著低于RH组的0（0,5.208）分,差异有统计学意义（P<0.05）。（2）Nomogram模型的C-index值为0.725,提示模型准确度较好;校正曲线平均绝对误差为0.04,提示模型预测风险与实际风险符合度较好。（3）NSRH组术后不同辅助治疗患者的POP-DI-6分值、CRADI-8分值、UDI-6分值、PFDI-20分值比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。结论:与RH相比,NSRH能有效改善子宫颈癌患者的盆底功能和生活质量,术后辅助治疗方式不影响生活质量。建立的列线图模型可实现对子宫颈癌术后影响生活质量的个体化预测,应用方便。
摘要 [1495] PDF
快速康复外科理念在达芬奇机器人子宫内膜样腺癌手术患者中应用的随机对照研究 吴莹;郭瑞霞;赵倩;韩丽萍;王倩;白晶;王文文;张微微;李丽鑫;袁文静;刘媛媛; 2021,37(6):452-456 目的:分析快速康复外科理念（ERAS）应用于达芬奇机器人子宫内膜样腺癌手术患者中的临床效果。方法:选择2019年1月至2020年6月就诊于郑州大学第一附属医院行达芬奇机器人子宫内膜样腺癌分期手术的患者96例,用随机数字表法等分为ERAS组和常规组。ERAS组围术期给予ERAS管理,常规组采取常规管理模式。记录围术期各项指标变化,包括:炎症应激指标、营养状态指标、手术并发症、疼痛程度、术后首次排气时间、住院时间、住院费用。结果:ERAS组术后第1、3天的C反应蛋白（CRP）、皮质醇（Cor）及促肾上腺皮质激素（ACTH）水平低于常规组（P<0.05）;CRP、Cor及ACTH在两组中均随着时间变化先升高后降低（P<0.05）。白蛋白（ALB）、前白蛋白（PAB）在两组中均随着时间变化先降低后升高,但在各个时间点的两组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。ERAS组总并发症、下肢静脉血栓、恶心呕吐发生率低于常规组,差异有统计学意义（P=0.037,P=0.026,P=0.028）。两组感染、肺栓塞、淋巴水肿、尿瘘发生率差异无统计学意义（P>0.05）。ERAS组术后24小时及24～48小时的疼痛程度均低于常规组,差异有统计学意义(P24 h=0.014,P48 h=0.003)。ERAS组术后首次排气时间及住院时间短、住院费用低（P=0.004,P=0.000,P=0.034）。结论:ERAS理念可降低创伤应激反应,降低并发症发生率,促进术后恢复,缩短住院时间,减少住院费用。ERAS理念可以在子宫内膜样腺癌微创手术患者中应用和推广。
摘要 [1433] PDF
围绝经期女性肌肉功能评估工具构建及信效度研究 张懿凤;陈静;白文佩;李晓峰;顾蓓;刘宇;刘晓红;段华;王子君; 2021,37(6):457-460 目的:构建围绝经期女性肌肉功能评估工具并检验其效能,为围绝经期女性肌肉功能评估提供参考依据。方法:以国际机能、残疾和健康分类（ICF）为理论指导,采用文献回顾、专家咨询法构建围绝经期女性肌肉功能评估指标,形成围绝经期女性肌肉功能评估工具初稿;选择首都医科大学附属北京世纪坛医院78例围绝经期女性进行调查,形成正式评价工具。结果:围绝经期女性肌肉功能评估工具包括2个维度5个条目,具有良好的信效度,总分值在0～100分,ROC曲线下面积（AUC）0.868（95%CI 0.771～0.964）,诊断界值为64分,灵敏度为96.0%,特异度为72.4%,阳性预测值为74.4%,阴性预测值为85.7%,准确度为79.5%。结论:本研究构建的工具有助于评估围绝经期女性肌肉功能水平,为早期预防围绝经期女性肌肉相关疾病提供依据。
摘要 [1324] PDF
240例女性盆腔脓肿的临床研究 李睿越;朱宏涛;池余刚;陈本均;喻蓉;刘萍;白明春;胡丽娜; 2021,37(6):461-465 目的:分析盆腔脓肿患者的临床特点,探讨影响盆腔脓肿保守治疗效果的因素。方法:回顾性分析因盆腔脓肿于重庆市6家医院进行住院治疗的240例患者的临床资料,其中保守治疗组73例,手术治疗组167例,比较并分析其临床特点、诊疗经过及治疗效果。结果:保守治疗组患者脓肿直径小,多为单侧病灶（（印）P（正）<0.05）,包块直径大于5.8 cm时预测手术干预的敏感性为81.3%;保守治疗组患者自症状加重至入院时间间隔短（（印）P（正）<0.05）;而年龄、宫内节育器（IUD）的使用、C-反应蛋白（CRP）水平、盆腔手术史、合并子宫内膜异位症（EMT）等因素与手术治疗组差异无统计学意义（（印）P（正）>0.05）。手术治疗组中17.4%（4/23）的患者子宫颈分泌物和腹腔脓液培养为同种细菌,39.1%（9/23）细菌培养结果不一致。均行降钙素原（PCT）检查的重症患者（19例）较普通患者（34例）的白细胞（WBC）（16.51×109/L vs 12.00×109/L）及PCT水平（0.57 ng/L vs 0.14 ng/L）明显升高,差异有统计学意义（（印）P（正）<0.05）。结论:影响盆腔脓肿患者保守治疗效果的因素有脓肿直径、病灶位置与症状加重至入院时间间隔;双侧病灶者可积极选择手术治疗;盆腔脓肿患者子宫颈与盆腔致病微生物的组成可能有所不同,保守治疗效果不佳者应尽量手术取得感染病灶标本进行培养和药敏检测;PCT可监测重症患者疾病发展与转归。
摘要 [1496] PDF
妊娠期糖尿病孕前体质量指数对糖代谢及妊娠结局的影响 林晶;陈蕾;沈梦尘;靳化;钟建容; 2021,37(6):466-470 目的:观察不同孕前体质量指数（BMI）对妊娠期糖尿病（GDM）孕妇糖代谢和妊娠结局的影响。方法:对709例GDM孕妇进行回顾性分析,根据孕前BMI指数将GDM孕妇分为4组,低BMI组（BMI<18.5 kg/m2） 57例、正常BMI组（18.5 kg/m2≤BMI<24.0 kg/m2） 460例、超重组（24.0 kg/m2≤BMI<28.0 kg/m2）142例和肥胖组（BMI≥28.0 kg/m2）50例,比较4组孕期糖代谢相关指标及妊娠不良结局。结果:（1）超重组和肥胖组的糖化血红蛋白（HbA1c）、OGTT空腹血糖（OGTT-FPG）、餐后1小时血糖（OGTT-1h）、空腹胰岛素（FIN）、稳态模式胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、胰岛β细胞分泌指数（HOMA-β）水平明显高于低BMI组和正常BMI组（P<0.05）。（2）超重组和肥胖组的孕期增重明显低于低BMI组和正常BMI组（P<0.05）,但其孕期过度增重比例明显高于低BMI组和正常BMI组（P<0.05）。而超重组的新生儿出生体质量显著高于低BMI组和正常BMI组（P<0.05）。（3）4组GDM孕妇剖宫产、产后出血（PPH）、妊娠期高血压疾病（HDP）、大于胎龄儿（LGA）发生的比例差异均有统计学意义（P<0.05）,且与孕前BMI呈正相关关系（r>0,P<0.05）。结论:孕前BMI的异常增加了GDM孕妇孕期糖代谢紊乱和特定不良产科预后的发生。
摘要 [1238] PDF
产后溶血性尿毒症综合征12例临床分析 张振宇;刘惠娜;袁文静; 2021,37(6):471-474 目的:探讨产后溶血性尿毒症综合征（PHUS）的临床特点及诊治方法。方法:收集2012年7月至2020年7月郑州大学第一附属医院收治的12例PHUS患者的临床资料进行回顾性分析。结果:12例患者中10例合并子痫前期,4例合并产后出血,3例合并胎盘早剥,3例合并血小板减少。12例全部在产后5天内发生急性肾损伤,其中产后24小时内急性肾损伤共6例,产后48小时内急性肾损伤为8例。12例患者发病时均表现为少尿或者无尿,血红蛋白及血小板急剧下降,肌酐、尿素氮进行性升高。2例行肾穿刺组织活检,病理检查提示:血栓性微血管病肾损害。12例中,8例行血浆置换联合透析治疗,2例单独行透析治疗,2例间断输注血浆等治疗,12例病情全部得到缓解。平均随访1年,3例痊愈,8例转为慢性肾炎,1例死亡。结论:PHUS是发病急骤的产科并发症,早发现、早诊治可提高患者的预后。
摘要 [1454] PDF
部分型17α-羟化酶缺陷症女性患者8例临床特点分析 张多多;甄璟然;罗敏;田秦杰;郁琦; 2021,37(6):475-478 目的:本研究旨在总结部分型17α-羟化酶缺陷症（p17-OHD）女性核型患者的临床表现、鉴别诊断及治疗策略。方法:本研究回顾性纳入了1997年至2020年期间北京协和医院临床诊断p17-OHD的患者中染色体核型为46,XX者,总结其临床表现和辅助检查。结果:8例p17-OHD患者的社会性别均为女性,首次就诊年龄11～36岁,就诊原因以月经异常为主。患者身高符合青春期及育龄女性水平,但阴毛、乳房发育均落后,外生殖器也全部呈现幼稚状态。性腺轴呈现高促性腺激素、高孕激素、低雌激素、低雄激素状态;促肾上腺激素释放激素升高。所有患者卵巢均增大伴囊性改变,其中6例漏诊该病的患者都曾于外院行卵巢囊肿剔除,且术后复发,明确诊断后口服避孕药（COC）治疗效果良好。结论:及时正确诊断p17-OHD能够尽早控制患者病情,避免不必要的手术,保护卵巢储备。
摘要 [1130] PDF
短篇报道
CFB和CD46突变的溶血性尿毒症产后复发1例 赵玲;张惠欣; 2021,37(6):479-480 <正>1 病例摘要患者,31岁,因肾功能异常5年,孕25+2周于2020年6月30日入院。本次自然受孕,末次月经2020年1月5日。G6P1（足月顺娩1次,2次自然流产,1次人工流产,1次稽留流产）。2014年在当地某妇产科医院足月顺娩一男活婴,妊娠晚期血肌酐（Scr）出现升高趋势,顺产后第1天Scr达121 μmol/L,未予重视。分娩后4个月（2015年4月）因双下肢水肿就诊于本省某三甲医院,血压高达180/110 mmHg,
摘要 [1441] PDF
