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| <正>先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成酶基因突变导致酶活性缺乏或减低,肾上腺皮质激素合成减少,负反馈引起促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone, ACTH）水平升高,继发肾上腺增生的疾病。CAH目前已发现5种合成酶缺陷,分别为:21-羟化酶缺陷（21-hydroxyulase deficiency, 21-OHD）、 |
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| 基金项目:国家自然科学基金（编号：81970683）； 广东省自然科学基金（编号：2020A1515010245）； |
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