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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的孕前及孕产期管理
黄佳;李予;
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(中山大学孙逸仙纪念医院生殖内分泌)
摘要:
<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。新生儿筛查的重视、分子遗传学的发展以及规范化的治疗,极大地改善了CAH的诊断和治疗现状。大多数经典型CAH婴幼儿成功过渡到成年期。成年后生殖、生育能力等成为了患者面对的新问题。部分非经典型CAH女性患者常常因月经异常、高雄激素表现、
关键词:  
DOI:
基金项目:国家重点研发计划(编号:2016YFC1000205); 广州市科技项目(编号:201704020046);
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Abstract:
Key words:  

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