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| <正>先天性肾上腺皮质增生症（congential adrenal hyperplasia, CAH）是一组由于编码类固醇激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的临床症候群[1]。CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶、17α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷等,其中21-羟化酶缺陷（21-hydroxylase deficiency, 21-OHD）最为常见,占95%,其发病率约为1/10000～1/20000。 |
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