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| <正>先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷（21-hydroxylase deficiency, 21-OHD）最为常见,约占CAH的90%～95%。21-OHD阻断皮质醇和醛固酮合成,严重者可因肾上腺危象而死亡, |
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| 基金项目:科技部国家重点研发计划项目（编号：2018YFC1002402）； |
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