2023年第1期目录

本期目录本期封面出版日期:2023-01-15

院士论坛

遗传性妇科肿瘤综合征人群的风险评估及遗传咨询和生育策略

周宣佑;黄荷凤;徐晨明; 2023,39(1):1-4

<正>遗传性肿瘤综合征(hereditary cancer syndromes, HCS)是指一类具有家族遗传倾向的特殊肿瘤类型，通常由一个或多个基因的可遗传致病性变异引起。HCS患者往往对多种肿瘤的易感性增加，肿瘤发病年龄早，并且还可出现家族内多人罹患同一器官肿瘤的情况。据统计，大约5%～10%的癌症属于HCS[1],多数呈常染色体显性遗传。

摘要[920] PDF

述评

家族遗传性肿瘤——妇科肿瘤

狄文; 2023,39(1):5-8

<正>肿瘤可能存在体细胞或种系突变，对癌症预后、降低风险策略和筛查具有临床相关意义。散发或获得性突变可以发生在体细胞或生殖细胞，如果突变发生在体细胞中，可能保持沉默或表现为肿瘤发生，这些突变是随机的或非遗传的；如果生殖细胞中发生胚系突变，会使这种突变以常染色体显性方式遗传给子代，在这个子代中，身体中的所有细胞都受到突变的影响，包括体细胞和生殖细胞。遗传性肿瘤在恶性肿瘤中所占比例并不高，且多为常染色体显性遗传，约占全部肿瘤的5%～10%[1]。

摘要[810] PDF

专题讨论

遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的肿瘤筛查

王晓昕;张国楠; 2023,39(1):9-12

<正>卵巢癌、子宫内膜癌、子宫颈癌是最常见的女性三大恶性肿瘤。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndromes, HBOCS)、林奇综合征(Lynch syndromes, LS)、Cowden综合征和黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndromes, PJS)与遗传性卵巢癌、子宫内膜癌、子宫颈癌相关。据统计，

摘要[779] PDF

遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的降风险手术

杨洁;向阳; 2023,39(1):12-14

<正>妇科肿瘤中，遗传性因素导致的卵巢癌可高达20%。对于高致病性基因携带者，如BRCA1及BRCA2突变的女性，预防性切除输卵管卵巢可有效地降低卵巢癌的风险，从而改善预后，降低死亡率。本文就遗传性妇科肿瘤致病基因携带者降风险手术的治疗和进展，特别是对于遗传性卵巢癌综合征患者降低风险的双侧输卵管-卵巢切除术(risk-reducing salpingo-oophorectomy, RRSO)进行总结和回顾。主要从适宜手术人群和干预时机、

摘要[732] PDF

遗传性妇科肿瘤人群生育力的保存

李小兰;张志强;梁晓燕; 2023,39(1):15-18

<正>遗传性肿瘤综合征是指由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群，具有家族聚集性的肿瘤类型。遗传性肿瘤综合征约占肿瘤的5%～10%[1]。遗传性肿瘤大部分为常染色体显性遗传方式，根据突变外显情况，可分为完全和不完全外显突变。遗传性妇科肿瘤相关的遗传性肿瘤综合征主要包括遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer, HBOC)、

摘要[736] PDF

遗传性妇科肿瘤人群的激素替代疗法

李威;马颖;张淑兰; 2023,39(1):18-21

<正>遗传性肿瘤综合征系一个或多个基因致病性突变使个体某一器官或多个器官发生肿瘤，且突变基因可在家系中世代遗传，多为常染色体显性遗传，约占全部肿瘤的5%～10%[1]。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer, HBOC)、林奇综合征(Lynch syndromes, LS)和黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndromes, PJS)与遗传性卵巢癌、子宫内膜癌、

摘要[1001] PDF

遗传性妇科肿瘤垂直阻断

卢大儒;杨敬敏; 2023,39(1):21-24

<正>肿瘤是危害人类健康的重要杀手，大约5%～10%的肿瘤由遗传性肿瘤综合征引起。遗传性肿瘤包括孟德尔遗传模式的单基因遗传性肿瘤以及由多基因与环境互相作用的多基因遗传性肿瘤。遗传性肿瘤综合征中与妇科肿瘤相关的有：遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer, HBOC),其主要致病基因有BRCA1、BRCA2、CHEK2、RAD51C、RAD51C、BRIP1、PALB2、TP53、

摘要[790] PDF

临床病案讨论

缩窄性心包炎术后3+年，妊娠21周，心累气促1+月

代莉;夏伟;周盛萍;周容; 2023,39(1):25-28

<正>1 病历摘要患者，34岁，G2P0。因缩窄性心包炎术后3+年，妊娠21周，心累气促1+月，于2022年6月1日急诊收入四川大学华西第二医院。末次月经2022年1月5日，预产期2022年10月12日。停经30+天，查血β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)阳性提示妊娠，彩超检查提示宫内早孕。无早孕反应。入院前3年因“缩窄性心包炎”外院行手术治疗，术后未用药，自诉孕前检查未见异常。孕早期阴道少许褐色分泌物，予黄体酮胶囊治疗后好转。

摘要[887] PDF

指南解读与专家共识

子宫内膜息肉诊治中国专家共识（2022年版）解读

田文艳;张慧英;薛凤霞; 2023,39(1):29-33

<正>子宫内膜息肉是妇产科常见疾病，在不同年龄段影响女性生殖健康。为推进子宫内膜息肉规范化诊疗，中国优生科学协会生殖道疾病诊治分会、中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组组织国内妇产科专家进行了深入研讨，发布了《子宫内膜息肉诊治中国专家共识(2022年版)》[1](简称《2022年版共识》),针对子宫内膜息肉的热点问题，遵循循证医学原则，对子宫内膜息肉的诊疗规范进行了推荐，

摘要[1526] PDF

PARP抑制剂在卵巢癌中的应用美国临床肿瘤学会指南快速更新推荐解读

王文翔;段远琼;尹如铁; 2023,39(1):34-37

<正>美国临床肿瘤学会(American Society of Clinical Oncology, ASCO)于2020年发布了《PARP抑制剂在卵巢癌中的应用ASCO 指南》,为聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(poly ADP ribose polymerase, PARP)抑制剂在卵巢癌中的规范应用提供指导[1]。2022年9月基于最新公布且可能影响临床决策的几大研究数据更新，ASCO对该指南进行了快速更新，

摘要[675] PDF

造血干细胞移植女性患者的妇产科管理专家共识解读

孙晓婉;杨欣; 2023,39(1):38-42

<正>造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation, HSCT)是多种造血及非造血系统良恶性疾病的重要根治方法，其适应证包括急慢性白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、部分实体肿瘤和自身免疫性疾病等[1]。其具体过程包括清髓性或非清髓性预处理、造血干细胞输注、植活及造血重建。中国骨髓移植登记处数据显示，2008～2019年我国HSCT总数达五万余例，

摘要[705] PDF

综述与讲座

宫腔微生态与胚胎停育的相关性研究进展

栾宗桧;刘如月;韩长利;罗孟军;刘伟信; 2023,39(1):43-46

宫腔微生态对维持子宫内环境和保护子宫内膜功能具有重要作用。研究认为宫腔微生态菌群间相互关联并相互制约，维持着宫腔微生态的平衡。宫腔中正常的微生态菌群如乳杆菌等对妊娠有保护作用，但宫腔微生态的菌群失调也可能导致胚胎植入失败、胚胎停育和复发性流产等不良妊娠结局的发生。由于胚胎停育发病率逐年上升，严重危害女性身体和心理健康，因此受到越来越多研究者的关注。目前宫腔微生态的菌群种类以及菌群失调与胚胎停育相关性的报道尚存在争议。本文综述了宫腔微生态菌群的多样性、宫腔微生态与子宫等生殖系统疾病的关联、宫腔微生态菌群失调对胚胎停育的影响，以期为探究胚胎停育相关的宫腔微生态失调机制及其干预措施提供借鉴和思路。

摘要[954] PDF

月经失调对青少年女性心理健康影响的研究进展

张雪莹;徐珉; 2023,39(1):47-50

青春期是精神障碍的易感阶段，而月经失调作为青少年女性中普遍存在的问题，不仅会导致生理上的不适，而且严重影响青少年女性的生活质量及心理健康，可能诱发多种精神障碍，甚至自伤、自杀行为的发生。本文对青春期月经失调与心理健康问题的关联性以及防治措施进行了综述，发现多囊卵巢综合征及经前期综合征容易诱发焦虑及抑郁，痛经及月经初潮早发使得抑郁患病风险增加，而抑郁亦是痛经及经前期综合征发病的危险因素，异常子宫出血及卵巢早衰与精神障碍的关系暂不明确，但尽早心理干预有助于青少年女性身心健康的全面恢复。本文旨在引起临床的关注与重视，强调心理干预的重要性，以期降低青少年女性罹患精神障碍的风险，促进青少年身心健康成长。

摘要[823] PDF

论著与临床

子宫内膜癌相关林奇综合征筛查方法的研究

马珂;杨曦;杨子慧;刘帅;孟轶婷;张蕾;廖秦平; 2023,39(1):51-55

目的:在子宫内膜癌(EC)患者中应用不同方法筛查林奇综合征(LS),经二代基因测序(NGS)验证比较不同方法的敏感度和特异度，探讨EC相关LS(EC-LS)的合理筛查策略。方法:选择2015年7月至2022年3月在清华大学附属北京清华长庚医院经病理确诊的82例EC患者，应用AmsterdamⅡ标准和修订Bethesda标准进行EC-LS临床筛查，对肿瘤组织分别行免疫组织化学法(IHC)错配修复(MMR)蛋白检测、微卫星不稳定检测(MSI)和MMR基因NGS,以NGS为金标准，比较不同筛查方法和联合筛查的准确性。结果:82例EC患者中，经NGS检测确诊EC-LS 5例，发生率6.1%。AmsterdamⅡ标准及修订Bethesda标准筛查的敏感度均为40.0%,特异度分别为100.0%和96.1%;IHC法筛查发现21例患者MMR蛋白表达缺失，其中4例确诊为EC-LS,1例漏诊，敏感度80.0%,特异度77.9%;MSI法筛查发现11例患者存在高度微卫星不稳定(MSI-H),其中2例确诊为LS,3例漏诊，敏感度40.0%,特异度88.3%;IHC和MSI联合筛查可将全部5例LS检出，敏感度100.0%,特异度77.9%。4种筛查方法的敏感度、特异度差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IHC、MSI和两者联合筛查EC-LS的敏感度、特异度相似，因联合检测费用较高，因此推荐IHC作为临床首选筛查方法。

摘要[958] PDF

绝经后子宫内膜增厚及宫腔占位用于预测子宫内膜癌的阈值探讨

李勤妹;李金枝; 2023,39(1):56-60

目的:探讨绝经后子宫内膜厚度及宫腔内病灶大小用于预测子宫内膜不典型增生(AH)及子宫内膜癌(EC)最佳阈值和AH及EC的高危因素。方法:回顾性分析2016年1月1日至2020年12月31日在复旦大学附属金山医院就诊，因各种原因行宫腔镜诊刮及子宫内膜病灶切除的绝经后女性共533例。分析其临床病理资料，二项Logistic回归分析AH及EC的危险因素。按有无绝经后出血(PMB)分为两个亚组，分别行受试者工作特征(ROC)曲线分析子宫内膜厚度和病灶大小的最佳阈值。结果:(1)AH及EC的发生率4.32%,PMB患者和无PMB患者AH及EC的发生率分别为8.18%和2.67%。(2)二项Logistic回归分析显示，子宫内膜增厚、病灶较大、内膜边界不清、内膜血流信号丰富是AH及EC的独立危险因素(OR>1,P<0.05)。(3)ROC曲线分析显示：子宫内膜厚度最佳阈值，非PMB患者为9.8 mm, AUC为0.718,敏感度66.7%,特异度78.7%;PMB患者为7.0 mm, AUC为0.832,敏感度85.7%,特异度76.0%。病灶大小最佳阈值，非PMB患者为12.7 mm, AUC为0.826,敏感度83.3%,特异度77.7%;PMB患者为11.3 mm, AUC为0.787,敏感度100.0%,特异度65.9%。结论:以子宫内膜厚度和宫腔内病灶大小来预测子宫内膜恶变风险是可行的，但应根据PMB状态采取不同的阈值。

摘要[814] PDF

1514 例自然流产绒毛染色体微阵列检测分析

顾崇娟;温灿良;李玲;李茹;何耀娟; 2023,39(1):61-66

目的:基于自然流产绒毛染色体微阵列(CMA)检测，探讨自然流产的遗传学原因以及染色体异常与孕妇年龄、流产孕周及流产次数的关系。方法:收集2016年5月1日至2021年4月30日在广州市妇女儿童医疗中心治疗自然流产的女性，留取流产绒毛或胚胎组织进行CMA结合荧光定量PCR(QF-PCR)检测。根据CMA结果分为染色体数目异常、致病性拷贝数变异(CNV)、意义不明的变异(VOUS)和染色体正常组，比较不同孕妇年龄、流产孕周以及不同自然流产次数CMA结果的差异；并对自然流产中CNV的特点进行分析。结果:(1)共1514例自然流产纳入本研究，其中绒毛染色体数目异常为58.06%,致病性CNV为4.82%,VOUS为7.46%。染色体数目异常中常染色体三体最多见，其中16-三体占18.54%,其次是22-三体占10.35%;性染色体异常主要为45,X,占11.95%。(2)染色体数目异常在年龄>35岁女性中的发生率显著高于≤35岁的女性(P<0.05),而致病性CNV和VOUS及染色体正常的发生率则显著低于≤35岁的女性(P<0.05);孕周≥14周的染色体数目异常发生率显著低于<14周(P<0.05),而VOUS和染色体正常的发生率则显著高于<14周(P<0.05);发生自然流产1次、2次、3次和≥4次的女性，其发生染色体数目异常、致病性CNV、VOUS和染色体正常的比率差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)致病性CNV中片段重复占39.73%,片段缺失占60.27%;VOUS中片段重复占64.60%,片段缺失占23.89%。致病性CNV中片断长度>10 Mb占63.01%,3～10 Mb占31.51%,<3 Mb占5.48%。13例单亲二体(UPD)中6例为整条染色体UPD,7例为部分染色体UPD。结论:除染色体数目异常外，自然流产绒毛或胚胎组织CMA检测还可发现致病性CNV和VOUS。自然流产中高龄孕妇绒毛染色体数目异常率增加，但是低龄女性致病性CNV和VOUS的发生率更高；孕周<14周染色体数目异常比例增高，但是≥14周的VOUS发生率增高。而自然流产次数与胚胎染色体之间关联性不大。临床上无论年龄、流产孕周和是否发生复发性流产，均应关注自然流产的遗传学病因，包括染色体数目异常、致病性CNV和VOUS。

摘要[816] PDF

绝经后女性卵巢间质细胞与骨密度的相关性研究

马瑛;宁雯雯; 2023,39(1):67-70

目的:探讨绝经后女性卵巢间质细胞与骨密度的相关性。方法:选择2019年1月至2021年1月在绵阳市中心医院就诊因子宫良性疾病需行全子宫切除术并选择预防性切除双侧输卵管、卵巢的绝经后妇女58例为研究对象，术后显微镜下对双侧卵巢间质细胞进行计数，同时在术前、术后1月、术后6月、术后1年测定腰椎骨密度值(BMD),使用术前测值作为其自身对照。结果:绝经后女性在预防性卵巢切除术后1年内BMD呈持续下降趋势，在术后1年时BMD下降约11.2%。绝经后卵巢间质细胞含量与术前BMD以及术后1年BMD下降程度呈正相关(r>0,P<0.05)。结论:女性绝经后卵巢仍对骨密度具有保护作用，若在因子宫良性病变行子宫切除手术的同时预防性行双侧卵巢切除术，将导致绝经后女性骨密度丢失迅速，并且可能与卵巢间质细胞含量有关。

摘要[721] PDF

经阴道自然腔道内镜手术行子宫全切除术129例临床效果分析

袁文翰;郑莹;杨小芸;杨帆;李征宇;周圣涛; 2023,39(1):71-74

目的:探讨经阴道自然腔道内镜手术(vNOTES)行子宫全切除术的可行性、安全性及其优势。方法:回顾性分析2018年10月1日至2021年10月1日于四川大学华西第二医院行vNOTES子宫全切除术的129例患者的临床资料，分析手术成功率、手术时间、术中出血量、术中及术后并发症发生率、住院时间、术后肛门排气时间、术后留置尿管时间等指标。结果:纳入研究的患者中位年龄为49岁(33～75岁),平均体质量指数为23.54±2.98 kg/m2。其中124例(96.1%,124/129)成功完成vNOTES子宫全切除术，中位子宫重量为102 g(34～848 g),中位手术时间为140分钟(60～240分钟),中位术中出血量为50 ml(5～650 ml),中位血红蛋白下降量为17 g/L(1～50 g/L),术中同时进行附件切除的患者有55例(44.4%,55/124),2例(1.6%,2/124)出现术中并发症，2例(1.6%,2/124)出现术后并发症，中位住院时间为3天(2～8天),中位术后肛门排气时间为27小时(12～65小时),中位术后留置尿管时间为40小时(15～100小时),中位术后疼痛视觉模拟评分(VAS)为2分(0～7分)。另外5例(3.9%,5/129)因盆腔粘连(4例)或术中膀胱破损(1例)中转为经腹腹腔镜手术。结论:vNOTES行子宫全切除术是一种安全、可行的手术途径，同时具有手术无腹壁切口、创伤小、术后恢复快的优势。

摘要[834] PDF

脐带挤压与立即断脐对产时胎心率异常新生儿结局的临床分析

马杉杉;孙静莉; 2023,39(1):75-78

目的:比较脐带挤压与立即断脐对产时胎心率异常新生儿结局的影响。方法:采用前瞻性病例对照方法，选择2021年2月至2022年2月于中国人民解放军北部战区总医院产科分娩的单胎足月且发生产时胎心率异常的孕妇100例为研究对象，根据是否给予脐带挤压，选择脐带挤压组和立即断脐组各50例，再根据分娩方式的不同选择阴道分娩(各10例)、剖宫产(各30例)及阴道助产(各10例)。分析比较两组在同一分娩方式下的新生儿结局。结果:(1)在同一分娩方式下，脐带挤压组的新生儿脐血pH值均大于立即断脐组；脐带挤压组的新生儿窒息率(4.0%)低于立即断脐组(22.0%),差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)同一分娩方式下脐带挤压组新生儿出生时血红蛋白(Hb)、血细胞比容(HCT)值均高于立即断脐组；脐带挤压组的新生儿贫血发生率(8.0%)低于立即断脐组(24.0%),差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)同一分娩方式下，两组新生儿出生后经皮胆红素(TCB)峰值、病理性黄疸的发生率比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:对于发生产时胎心率异常者，脐带挤压比立即断脐可以有效改善新生儿结局，该方法可以考虑作为临床延迟脐带结扎不能实现时的替代方法。

摘要[675] PDF

短篇报道

EPCAM基因缺失林奇综合征相关卵巢癌合并高钙危象1例

李雨荆;嵇梦颖;杨佳;王聪;吴洁;戴辉华; 2023,39(1):79-80

<正>1 病例报告患者，35岁，因扪及下腹包块伴纳差、呕吐和平卧困难3月，于2020年9月4日入南京医科大学第一附属医院妇科治疗。3月前，患者自扪及下腹部包块并逐渐增大，同时伴有纳差、呕吐和平卧困难，遂就诊本院妇科门诊。患者就诊时情绪激动，查体不配合，腹膨隆。B超检查提示：盆腔巨大包块。肿瘤标志物检查结果示肿瘤糖类抗原125(CA125)670.8 U/ml, 肿瘤糖类抗原19-9(CA199)115.2 U/ml,

摘要[850] PDF

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