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<正>肿瘤可能存在体细胞或种系突变,对癌症预后、降低风险策略和筛查具有临床相关意义。散发或获得性突变可以发生在体细胞或生殖细胞,如果突变发生在体细胞中,可能保持沉默或表现为肿瘤发生,这些突变是随机的或非遗传的;如果生殖细胞中发生胚系突变,会使这种突变以常染色体显性方式遗传给子代,在这个子代中,身体中的所有细胞都受到突变的影响,包括体细胞和生殖细胞。遗传性肿瘤在恶性肿瘤中所占比例并不高,且多为常染色体显性遗传,约占全部肿瘤的5%~10%[1]。 |
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