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| 目的:在子宫内膜癌(EC)患者中应用不同方法筛查林奇综合征(LS),经二代基因测序(NGS)验证比较不同方法的敏感度和特异度，探讨EC相关LS(EC-LS)的合理筛查策略。方法:选择2015年7月至2022年3月在清华大学附属北京清华长庚医院经病理确诊的82例EC患者，应用AmsterdamⅡ标准和修订Bethesda标准进行EC-LS临床筛查，对肿瘤组织分别行免疫组织化学法(IHC)错配修复(MMR)蛋白检测、微卫星不稳定检测(MSI)和MMR基因NGS,以NGS为金标准，比较不同筛查方法和联合筛查的准确性。结果:82例EC患者中，经NGS检测确诊EC-LS 5例，发生率6.1%。AmsterdamⅡ标准及修订Bethesda标准筛查的敏感度均为40.0%,特异度分别为100.0%和96.1%;IHC法筛查发现21例患者MMR蛋白表达缺失，其中4例确诊为EC-LS,1例漏诊，敏感度80.0%,特异度77.9%;MSI法筛查发现11例患者存在高度微卫星不稳定(MSI-H),其中2例确诊为LS,3例漏诊，敏感度40.0%,特异度88.3%;IHC和MSI联合筛查可将全部5例LS检出，敏感度100.0%,特异度77.9%。4种筛查方法的敏感度、特异度差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IHC、MSI和两者联合筛查EC-LS的敏感度、特异度相似，因联合检测费用较高，因此推荐IHC作为临床首选筛查方法。 |
| 关键词: 林奇综合征 子宫内膜癌 微卫星不稳定 基因检测 |
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| 基金项目:北京市属医院科研培育计划项目(编号：PX2018039)； 北京市医院管理中心青年人才培养“青苗”计划(编号：QML20210902)； |
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