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| 目的:探讨类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤(UTROSCT)的临床病理特征及分子遗传学特征。方法:回顾性分析9例UTROSCT的临床病理特征,并应用免疫组化方法、RNA测序和荧光原位杂交技术检测相关基因改变。结果:9例患者的发病年龄为25～68岁,平均48.2岁。除1例术前临床诊断为子宫内膜癌伴神经内分泌分化外,其余8例术前临床诊断均为子宫平滑肌瘤。6例具有GREB1、ESR1、NCOA1/2/3基因重排,3例检测出其他基因重排。GREB1重排患者的平均年龄(58.3岁)显著大于非GREB1重排患者(40.2岁)。GREB1重排肿瘤常位于子宫内膜/内膜下。镜下ESR1重排肿瘤比GREB1重排肿瘤更常表现为经典性索样形态。肿瘤细胞表达性索、平滑肌和上皮免疫标志。2例复发/转移肿瘤中,其中1例伴GREB1重排。结论:UTROSCT大部分为良性肿瘤,只有小部分表现出临床侵袭性行为。伴GREB1重排的肿瘤年龄较大,更易复发或转移。UTROSCT临床诊断困难,应完善GREB1、ESR1等基因检测,并加强伴GREB1重排患者的临床管理。 |
| 关键词: 类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤 临床病理特征 免疫表型 分子遗传学 预后 |
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