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| 目的:探讨胎儿多发关节挛缩症(AMC)的产前超声特征。 方法:回顾性分析 2019 年 1 月 1
日至 2025 年 5 月 1 日于外院或本院产前超声初筛疑似 AMC 胎儿并随后于本院进一步行胎儿系统
超声检查的 57 例孕妇的临床资料,结合产前基因检查或产后病理结果,总结胎儿产前超声特征。 结
果:①本院首次检测孕周 13 ~ 34 周,孕早期 3 例,孕中期 42 例,孕晚期 12 例,57 例胎儿均引产,经引
产后证实为 AMC。 ②产前超声诊断胎儿 AMC 57 例,考虑单纯 AMC 4 例,疑似胎儿运动不能畸形序
列征(FADS)53 例。 FADS 表现如下:胎儿不能运动或运动减少及四肢关节挛缩形态异常 53 例
(100. 0% ),其中踝关节 53 例(100. 0% )、手指或足趾关节 43 例(81. 1% )、腕关节 37 例(69. 8% )、
肘关节 35 例(66. 0% )、膝关节 31 例(58. 5% )、髋关节 25 例(47. 2% )、肩关节 12 例(22. 6% )。 合
并其他系统异常包括:皮肤水肿 26 例(49. 1% )、小下颌 25 例(47. 2% )、小胸廓 18 例(34. 0% )。 其
中孕晚期的小下颌、小胸廓、皮肤水肿、羊水过多的发生率高于孕早期和孕中期(P < 0. 05)。 ③关节
异常产前超声与引产后病理诊断的符合率为:踝关节 100. 0% 、手指或足趾关节 82. 4% 、下颌关节
75. 8% 、腕关节 71. 9% 、肘关节 66% ,膝关节 58. 5% 、髋关节 55. 6% ,肩关节 32. 4% 。 产前产后完全
符合仅 12 例(21. 1% )。 ④57 例中 22 例行基因检测,13 例检测出致病基因确诊 FADS,9 例结果为
阴性。 结论:胎儿 AMC 孕早期可以有部分关节异常也可以无相关表现,随孕周逐渐增大,尤其是孕
晚期,全身关节异常表现明显并出现相关并发症产前诊断符合率较高,但因临床表型较多及基因检
测的限制明确致病基因的 FADS 确诊率较低。 |
| 关键词: 超声诊断 多发关节挛缩症 运动不能畸形序列征 全外显子测序 |
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| 基金项目:广州市校(院)企联合基金(编号:2025A03J4286) |
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