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| 目的:探讨原发性闭经的病因，分析其临床特征，以提高临床诊治水平。方法:回顾性分析2020年1月至2022年9月于南京市妇幼保健院妇科内分泌门诊就诊的75例原发性闭经患者的临床资料，并分析其病因诊断。结果:(1)染色体核型分析示，异常染色体核型14例(18.67%),其中常染色体异常2例，性染色体异常7例，性分化异常5例。(2)按性激素划分，低促性腺激素性闭经15例(20.00%),高促性腺激素性闭经18例(24.00%)。(3)按病因部位划分，子宫-下生殖道性闭经最常见23例(30.67%),其中苗勒管发育不全综合征(MRKH综合征)20例，雄激素不敏感综合征(AIS)3例；其次卵巢性闭经18例(24.00%),包括Turner综合征6例、46,XX单纯性腺发育不全10例和46,XY性腺发育不全(Swyer综合征)2例；下丘脑-垂体性闭经17例(22.67%),其中特发性低促性腺激素性闭经(IHH)9例，Kallmann综合征4例，高催乳素血症4例；另外高雄激素表现的闭经17例(22.67%),其中较多的是可疑多囊卵巢综合征(16例)。结论:原发性闭经病因多样，临床特点各异，需要自下生殖道开始向上至中枢神经系统结合性激素及盆腔超声等检查寻找病因部位、优化诊断过程；对于高促性腺激素性闭经，需结合染色体检查。 |
| 关键词: 原发性闭经 病因诊断 苗勒管发育不全综合征 性激素 染色体核型 |
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| 基金项目:中国医药卫生事业发展基金会资助课题(编号：BJ2023YCPYJH003)； |
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