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| 1 病历摘要
患者，27岁，因马凡综合征(MFS)3+年，停经13+周于2022年8月12日入院。患者4*年前因“双眼晶状体脱位”于外院行双眼晶状体取出术，术后视力恢复尚可；3+年前因视网膜脱落于外院行左眼玻璃体切除术+复杂视网膜脱离修复术+内眼病冷凝术+硅油充填术，术后2月行硅油取出术，术后左眼视力0.3,右眼视力0.5～0.6。因眼部病变复杂及严重，行全外显子测序提示人原纤维蛋白1(FBN1)基因(NM000138.4)c.3713-17G>A杂合变异，符合MFS的诊断。入院前9*月患者于华西医院眼科就诊提示黄斑病变，无胸闷、心累、气促、咳嗽等不适，未进一步治疗。
患者此次停经40*天自测尿妊娠试验阳性，妇科超声检查提示宫内早孕。无早孕反应。孕早期无阴道流血，无毒物、药物、射线接触史。孕11+?周于我院产科建卡，心电图检查提示：窦性心律，电轴不偏，心电图正常；超声心动图提示：主动脉窦部增粗(OA 3.7 cm),瓣膜功能正常，左室收缩功能测值正常。孕早期唐氏筛查提示低风险，胎儿颈部透明层厚度(NT)测值1.8mm,无活动后心累、气促、胸闷、咳嗽等不适症状。精神食欲睡眠佳，大小便正常，体质量增加约0.5 kg。 |
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