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| 目的：探讨基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在血清学筛查高风险人群产前诊断中的应用价值。方法：选取2018年1月至2021年10月介入性产前诊断病例中血清学筛查高风险孕妇共270例，分为单纯血清学筛查高风险组(A组186例)和血清学筛查高风险合并其他产前诊断指征组(B组84例),分析胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)在血清学筛查高风险人群中的检出情况。结果：270例CNV-seq检测均成功，257例同时进行了染色体核型分析，255例培养成功。CNV-seq共检出胎儿CNVs 47例(17.4%),其中致病性基因组拷贝数变异(pCNVs)19例(7.0%)、临床意义不明的CNV(VUS)13例(4.8%)、可能良性及良性15例(5.6%)。结合染色体核型分析结果，均提示致病性异常的有11例；CNV-seq额外检出32例CNV,其中pCNVs7例、VUS11例，良性和可能良性14例。CNV-seq漏检2例染色体平衡易位、3例染色体多态性。A组与B组相比，pCNVs检出率分别为1.6%(3/186)、19.0%(16/84),差异有统计学意义；VUS检出率分别为4.3%、6.0%,差异无统计学意义。结论：对于血清学筛查高风险人群，通过介入性产前诊断，同时进行胎儿染色体核型分析与CNV-seq检测，可以提高染色体异常的检出率。 |
| 关键词: 母血清学产前筛查 基因组拷贝数变异测序 染色体核型分析 产前诊断 |
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