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| 目的:探讨胎儿先天性泌尿系统畸形(CAKUT)遗传学病因及胎儿染色体核型分析和高通量测序拷贝数变异(CNV)检测在产前诊断中的应用。方法:回顾性分析孕中期(孕17～26周)超声检查发现CAKUT胎儿，行介入性产前诊断包括G显带染色体核型分析及CNV的检测结果，并随访妊娠结局。结果:(1)1215例CAKUT胎儿中检出染色体异常193例，检出率15.88%,染色体核型分析与CNV检测一致均异常的共189例，其中染色体非整倍体+CNV异常176例，不平衡易位+CNV异常13例；193例中182例(94.30%)为非孤立CAKUT。(2)仅CNV异常20例，检出率1.65%(20/1215);20例中11例致病变异，9例疑似致病变异(家系调查证实8例新发突变，1例母系来源),其中10例为非孤立CAKUT。临床意义不明变异44例，其中28例家系调查证实25例为双亲之一来源、3例为新发突变。(3)产前诊断非整倍体176例，不平衡易位13例，致病和疑似致病CNV 20例经遗传咨询后孕妇知情选择后均终止妊娠，临床意义不明变异中新发变异因多发异常3例终止妊娠。结论:胎儿CAKUT特别是非孤立CAKUT与染色体数目及结构异常和微缺失与微重复综合征相关。染色体核型分析与CNV检测应用于CAKUT胎儿产前诊断有优势互补作用。 |
| 关键词: 胎儿泌尿系统异常 染色体核型分析 拷贝数变异 产前诊断 |
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| 基金项目:云南省医疗卫生单位内设研究机构科研项目(编号：2017NS232)； 云南省科技厅昆医联合专项项目(编号：202001AY070001-122)； |
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