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| 目的:探讨产前诊断病例中使用荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR) 技术快速产前诊断常见
染色体非整倍体异常的应用价值及应用时的注意事项。 方法:选择 2020 年 8 月 1 日至 2023 年 8 月 1
日在广东医科大学附属佛山妇女儿童医院产前诊断中心穿刺并同时接受染色体核型分析及 QF-PCR
检测的 5411 例孕妇为研究对象。 分析两项检测结果的差异,以染色体核型分析为金标准进行比较,计
算 QF-PCR 检测的符合率、敏感度和特异度,推断 QF-PCR 技术在产前诊断中的优缺点及应用时的注意
事项。 结果:5411 例受检产前样本中,QF-PCR 检测出其中 24 例母体细胞污染,14 例母亲染色体异常,
25 例产前样本与母源信息不符。 共检出 267 例染色体非整倍体数目异常,其中 263 例染色体核型分析
结果为阳性,QF-PCR 检测符合率为 99. 70% 、敏感度为 95. 64% 、特异度为 99. 92% 。 4 例假阳性样本中
3 例经染色体微阵列分析(CMA)验证为超出核型分析检测范围的异常,1 例绒毛样本经 CMA 验证为性
染色体数目异常嵌合。 12 例核型分析结果为低比例嵌合样本 QF-PCR 未检出。 结论:QF-PCR 技术除
能高效完成产前常见染色体(21、18、13、X/ Y)非整倍体的快速诊断,还能用于鉴别母血细胞污染及其
他用途,能很好地应用于临床。 因 QF-PCR 技术对低比例嵌合样本检出敏感度不足,与核型分析结果
不一致时,可选择增加其他产前诊断检测方法验证。 染色体核型分析可补充 QF-PCR 技术无法检出其
他染色体异常及染色体结构异常的不足,两种方法联合使用可起互补作用,利于减少出生缺陷。 |
| 关键词: 荧光定量聚合酶链式反应 染色体 非整倍体 产前诊断 |
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| 基金项目:佛山市卫生健康局医学科研立项课题(编号:20240038) |
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