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| 无创胚胎植入前非整倍体检测(niPGT-A)是一种新兴的胚胎筛查技术，通过分析胚胎培养液或囊胚腔液中的游离DNA(cfDNA),评估胚胎的染色体整倍性，以筛选整倍体胚胎。与常规胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)需要胚胎活检的有创操作相比，niPGT-A具有无创、安全的优势，能够避免对胚胎的损伤，也降低对操作人员的要求。niPGT-A在胚胎染色体整倍性的诊断上有较满意的准确性，作为胚胎筛选的方法也有一定的临床应用价值。然而，niPGT-A在实际临床应用中仍面临一些挑战：如何提高DNA扩增率和诊断准确性，减少母源DNA污染等。未来，需要进一步优化niPGT-A的技术和方法，提高其检测效率和准确性。niPGT-A有望作为一种可靠的胚胎染色体整倍性筛查工具，但仍需更多研究来验证和优化。 |
| 关键词: 胚胎植入前遗传学筛查 游离DNA 囊胚培养液 囊胚腔液 |
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| 基金项目:深圳市‘医疗卫生三名工程’项目(编号：SZSM202211043)； 北京大学深圳医院临床研究面上项目(编号：LCYJ2022005)； |
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