| 摘要: |
| 目的:探讨如何在临床工作中筛查并诊断林奇综合征相关性子宫内膜癌(LS-EC),并分析其临床病理特征。方法:选取2019年1月至2022年1月于河北医科大学第四医院行手术治疗的子宫内膜癌患者258例进行回顾性分析。所有纳入对象进行术后病理组织错配修复(MMR)蛋白免疫组化检查，根据4种MMR蛋白表达情况将纳入对象分为错配修复蛋白缺失(d-MMR)患者(57例)和错配修复蛋白正常(p-MMR)患者(201例)。对d-MMR患者中23例进一步行胚系基因检测，以确诊林奇综合征(LS)。根据是否确诊为LS,将23例d-MMR患者分为LS-EC组(n=8)和非LS-EC组(n=15),并对其临床和病理特点进行分析。结果:纳入的258例子宫内膜癌患者中存在d-MMR的患者共57例，缺失率为22.1%,以MLH1和PMS2共同缺失最多(61.4%,35/57)。23例d-MMR患者基因检测送检标本中检测出LS-EC 8例(34.8%),分别为MLH1基因突变5例(62.5%)、MSH2基因突变1例(12.5%)、PMS2基因突变1例(12.5%)、MSH6基因突变1例(12.5%)。与非LS-EC组比较，LS-EC组有家族史和高级别病理分级者占比更多，差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MMR蛋白免疫组化检查结合家族史是有效的LS-EC筛查方案，但最终需要胚系基因检测确诊。LS-EC中MLH1基因突变概率最高。LS-EC患者具有家族聚集性发病，病理分级高的特点。免疫组化结果和基因检测结果不一致，确诊LS-EC存在挑战性。 |
| 关键词: 子宫内膜癌 错配修复蛋白缺陷 免疫组化 林奇综合征 筛查 |
| DOI： |
|
| 基金项目: |
|
|
|
| () |
| Abstract: |
|
| Key words: |
