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| McCune-Albright 综 合 征 ( McCune-Albright syndrome,MAS)是一种由体细胞 GNAS 基因的合子后功
能获得性突变导致的罕见嵌合体性疾病,也是导致女
性外周性性早熟的先天性遗传性疾病。 MAS 可累及
多脏器,以骨纤维结构不良、牛奶咖啡斑、性早熟为经
典的三联征表现。 但多数患者表现不典型,临床精准
诊断及疾病管理充满挑战,多学科诊疗能有效减少患
者误诊、漏诊率,降低患者的就医成本。 本文对 MAS
的临床表现及诊治进展做一综述,以期为本罕见病的
早期诊断、早期治疗提供帮助。 |
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| 基金项目:国家重点研发计划(编号:2022YFC2703400);四川省科技厅重点研发项目(编号:2024YFFK0266);四川省医学会医学科研项目(编号:S2024012);成都市科技局重点研发支撑计划(编号:2024 -YF05 - 00627 - SN) |
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