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McCune-Albright 综合征病案讨论
张今成;刘洪倩;孙小妹;曲海波;黄亮;徐克惠;熊英
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(四川大学华西第二医院:a. 生殖内分泌科、b. 医学遗传科(产前诊断中心)、c. 小儿遗传代谢内分泌科、d. 放射科、e. 药学部(循证药学中心) 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,四川 成都 610041)
摘要:
患儿,7 岁 7 月,因乳房发育 5+ 年,间断双下肢骨痛 1 月,于 2023 年 10 月 31 日至四川大学华西第二医院就诊。 5+ 年前(2 岁 7 月),患儿无明显诱因出现双侧乳房发育,伴乳晕颜色加深和阴道流血(鲜红色,量少),未予药物治疗,1 天后阴道流血自行停止。 无腋毛、阴毛生长,否认慢性病史及长期口服激素类药物史。 于外院就诊,性激素水平检查示:雌二醇( E2 )107. 6 pmol / L,卵泡刺激素(FSH) < 0. 3 U/ L,黄体生成素(LH) < 0. 1 U/ L;促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验阴性;妇科 B 超检查示:右侧附件区查见大小约 3. 3 cm × 2. 9 cm × 3. 3 cm 囊性占位,囊液清亮,囊壁探及血流信号;骨龄检查示:5. 7 岁,骨龄提前,大于第 97 百分位。 定期随访观察,未予治疗。 2+ 年前(4 岁 9 月),患儿无明显诱因再次出现阴道流血(鲜红色,量少),未予药物治疗,2 天后阴道流血自行停止。 乳房较前未进一步发育,无腋毛、阴毛生长,否认慢性病史及长期口服激素类药物史。 再次于外院就诊,复查性激素水平示:E2 1410. 2 pmol / L,FSH < 0. 3U/ L,LH < 0. 1 U/ L;妇科 B 超检查提示:右侧附件区查见大小约 3. 8 cm × 3. 6 cm × 3. 8 cm 囊性占位,囊液清亮,囊壁探及血流信号;肿瘤标志物检查未见异常。遂行单孔腹腔镜下右侧卵巢囊肿剥除术,术后病理检测结果示:滤泡囊肿。 术后 1 月复查性激素水平示:E2< 43. 2 pmol / L,FSH < 0. 3 U/ L,LH < 0. 1 U/ L。 定期随访观察,未诉特殊不适。 1 月前(7 岁 6 月),患儿出现乳房胀痛及间断双下肢骨痛,为进一步诊治,遂至四川大学华西第二医院就诊。
关键词:  
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