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| 低促性腺激素性性腺功能减退症( hypogonadotropic hypogonadism,HH)是一种因垂体功能异常或下丘脑功能障碍导致性腺功能减退或缺失的疾病。 早在 1975 年,就将不明原因的 HH 称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症( idiopathic hypogonadotropichypogonadism,IHH)。 随着近年来高通量测序技术的广泛应用,已对约 50% 的 HH 患者明确了遗传学病因[1],现今 IHH 的诊断已逐渐少用,而根据其病因和临床表现将 HH 主要分为先天性低促性腺激素性性腺功能减退症 ( congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)和获得性低促性腺激素性性腺功能减退症 ( acquired hypogonadotropic hypogonadism, AHH )。CHH 是由于下丘脑促性腺激素释放激素( gonadotropin-releasing hormone,GnRH) 神经元发育异常或 GnRH 合成、分泌或作用障碍,导致垂体分泌促性腺激素减少,进而引起性腺功能不足,女性发病率显著低于男性,约为 1 ∶ 125000[2],是显著影响女性生育健康和生活的疾病。 |
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