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| <正>胎儿染色体非整倍体异常可导致严重的不良妊娠结局及出生缺陷，其产前筛查及诊断是出生缺陷二级预防的重要内容之一。常见严重或致死的胎儿染色体非整倍体有21-三体(唐氏综合征，Down′s Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征，Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶氏综合征，Patau Syndrome),其中以21-三体最常见，发病率为0.7‰～1.5‰[1]。 |
| 关键词: PPV 染色体非整倍体 无创产前检测 胎儿染色体非整倍体异常 三体综合征 |
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| 基金项目:国家科技部重点研发计划项目(编号：2022YFC2704700)； 上海市科委科技创新行动计划项目(编号：21Y11907500)； 上海申康医院发展中心临床三年行动计划资助项目(编号：SHDC2020CR6028-005)； |
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