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| <正>孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查是指通过现有的基因检测技术，识别携带致病基因的无症状个体，以评估其后代患遗传病的风险，是减少遗传病患儿出生的重要预防措施[1]。携带者筛查项目的开展对降低出生缺陷率、避免因病致贫、构建健康中国有着重大的临床意义。本文将结合2016年欧洲人类遗传学会(ESHG)[2]、2017年美国妇产科协会(ACOG)[1]、2021年美国医学遗传学会(ACMG)[13]发布的相关指南，对孕前及孕期携带者筛查的适宜人群、 |
| 关键词: 携带者筛查 ECS 隐性遗传病 染色体非整倍体 |
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