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| 目的:对4568例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变携带者筛查,并对已明确携带者夫妇胎儿进行产前诊断,了解运动神经元生存基因(SMN)变异携带率及SMA产前诊断并分析临床意义。方法:将变性高效液相色谱(DHPLC)分析法及Sanger测序联合应用,对石家庄市第四医院4568例孕妇进行SMN1缺失/点突变检测,进行携带频率统计;对携带者配偶进行筛查并对双方均为携带者夫妇胎儿进行产前诊断。结果:(1)4568例孕妇共检出SMA患者3例,2例SMN1外显子7纯合缺失,1例患者检测出SMN1外显子杂合缺失,拷贝数"1",该患者同时检出SMN1点突变变异位点p.Q164X,临床诊断为"1+1型"SMA患者,发病率0.066%。(2)126例拷贝数异常携带者(SMN1杂合缺失/转换个体),84例为缺失携带者,含SMN1∶SMN 2=1∶1样本35例,SMN1∶SMN 2=1∶2样本49例。35例转换携带者SMN1转换成SM N 2基因,含SMN1∶SMN 2=1∶3样本32例,SMN1∶SMN 2=1∶4样本3例。7例携带者SMN1∶SMN 2=1∶0。(3)126例携带者配偶中25例同为携带者。(4)应用DHPLC联合Sanger测序技术对25例SMA高危胎儿行产前诊断。结果显示3例胎儿SMN1外显子7/8纯合缺失(SMA患者);1例胎儿SMN1外显子7/8杂合缺失(SMA携带者)。余胎儿检测未见SMN1拷贝数异常。Sanger测序1例胎儿携带p.Q164X点突变变异位点,余样本未见SMN异常。结论:本研究检出SMN1变异携带率高于中国南方地区报道,且在北方地区属高携带率地区。DHPLC联合Sanger检测技术可以完成SMA携带者筛查及产前诊断,二者联合应用对于优生优育、有效预防SMA胎儿的出生具有重要的临床意义。 |
| 关键词: 变性高效液相色谱技术 Sanger测序 脊髓性肌萎缩症 产前诊断 运动神经元生存基因 |
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| 基金项目:河北省青年自然科学基金(编号：H2017106030)； |
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