| 摘要: |
| 目的:探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(BoBs)在产前诊断中的临床应用价值。方法:对2015年1月至2018年4月空军军医大学第一附属医院4882例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,检测结果进行比较分析。结果:4882例羊水中共检出胎儿染色体异常289例,异常检出率5.92%。其中染色体核型分析检出271例,BoBs检出266例。不同产前诊断指征下,无创产前检测高风险组的染色体异常检出率最高,占56.00%。289例异常核型中,染色体非整倍体239例,BoBs检测结果与染色体核型分析结果吻合;染色体微缺失/微重复综合征21例,染色体核型分析仅检出3例;性染色体嵌合11例,BoBs检出6例;染色体结构异常18例,BoBs均未检出。结论:BoBs技术是一种可靠的检测技术,可以全面快速检测胎儿染色体非整倍体及9种常见的微缺失/微重复综合征,与染色体核型分析联合可以提高产前诊断的效率及准确性,具有较高的临床应用价值。 |
| 关键词: 细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法 染色体核型分析 产前诊断 |
| DOI： |
|
| 基金项目: |
|
|
|
| () |
| Abstract: |
|
| Key words: |
