高通量测序技术在产前遗传学诊断中的应用

王亚平

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高通量测序技术在产前遗传学诊断中的应用
王亚平
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(南京大学医学院医学分子技术江苏省重点实验室)

摘要:

<正>受人类基因组计划的推动,2005年有多篇论文报道了一种有别于Sanger方法的高效测序新思路,后归纳为高通量测序(high-throughput sequencing,HTS),或称新一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术[1]。HTS的基本特征是大规模并行测序,通过一次并行测定几十万甚至几亿条DNA分子序列,短时间内获悉巨量的遗传信息。十多年来,HTS技术平台不断出新、测序成本急速降低、应用范围迅疾扩大。高

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