染色体微阵列技术在超声异常胎儿预后评估中的应用

李茹;邓琼;廖灿

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染色体微阵列技术在超声异常胎儿预后评估中的应用
李茹;邓琼;廖灿
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(广州市妇女儿童医疗中心)

摘要:

<正>先天性结构发育异常在全球足月新生儿中的发病率约为3%,是出生缺陷疾病的重要组成部分。在产前明确超声结构异常胎儿的病因及发病机制,有助于完善围产期监测和诊疗措施,改善产前发现的超声异常患儿的预后,降低病死率。近年来的研究表明胎儿超声结构异常与染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)相关,而染色体微阵列分析(chromo-

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