| 摘要: |
| 1 病例摘要患者,38 岁,孕 26+ 4周,因发现胎儿头围小 30 d,巨细胞病毒感染 15 d 于 2024 年 9 月 9 日首次就诊于中国医学科学院北京协和医院产科门诊。 G1P0 ,自然受孕。 孕 10 周,外院建档时行 TORCH( - )。 外院超声检查提示胎儿颈项透明层(NT)1. 6 mm,无创产前检测(NIPT)结果提示低风险。 自述孕 12+ 1周起高热2 d,最高体温 39℃ ,排除甲型流感、乙型流感及新冠病毒感染,血常规白细胞正常,C 反应蛋白 38 mg / L,未用药,1 周后自愈。 孕 23 周,外院系统超声检查提示: 胎 儿 双 顶 径 52 mm ( 12. 2% )、 头 围 184 mm(0. 3% )、 腹 围 183 mm ( 48. 3% )、 股 骨 35 mm(4. 3% ),体质量 466 g(10. 1% )(参考 NICHD 亚裔人群,以下胎儿生物学测量指标百分比均参照此人群),胎儿腹腔积液 1. 0 cm,胎盘增厚(6. 7 cm)。 孕 25
+ 6周,复查超声,情况基本同前,但新发侧脑室周围晕样回声。 同时,外院行胎儿磁共振成像(MRI)结果未见明显异常。 因综合考虑胎儿发育迟缓、头围偏小、腹腔积液、脑室周边晕样回声等因素,于某三甲医院行羊水穿刺术。 羊水检测结果显示: 羊水细胞 核 型( - )、CMA( - )、家系全外显子测序(WES)未见可解释临床表型的致病性变异,羊水 CMV-DNA 定量 1. 06拷贝/ ml。 结合孕早期发热病史,考虑巨细胞病毒感染可能。 期间完善孕妇外周血 TORCH 检测,提示CMV-IgG 110 U/ ml ( 正常值 < 12 U/ ml)、 CMV-IgM40. 2 U/ ml(正常值 < 18 U/ ml)。 门诊查体无异常,无相关家族史。 否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性病史。 自孕 26+ 4周起,于本院规律复查超声,超声检查随诊显示:胎儿生长有追赶趋势,但头围仍然偏小、脑室旁异常信号持续存在、胎盘增厚持续存在、一过性肠管回声增强,见表 1。 |
| 关键词: |
| DOI： |
|
| 基金项目:中央高水平医院临床科研专项(编号:2022-PUMCH-B-076);国家重点研发计划(编号:2024YFC2707000) |
|
|
|
| () |
| Abstract: |
|
| Key words: |
