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| <正>胚胎发育至第 5 周,中肾管末端向输尿管芽发
育,诱导生肾索尾段发育到生后肾原基,输尿管芽与
生后肾原基相互诱导分支、分级及转化,发育为肾单
位和集合系统。 肾最初位于盆腔骶节的对侧,然后从
尾端位置移动,在第 6 ~ 9 周时到达腰区部位,自第 9
周开始产尿[1]
。 肾单位和集合系统发育过程有赖于
大量信号传导因子和转录因子的调控,而环境因素以
及编码信号转导因子和转录因子的基因缺陷均可能
导致泌尿系统异常,约 20% 的新生儿先天性肾脏和泌
尿道畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT),患儿有单基因异常[2]
。 尚未确定发
病机制的其他患儿可能是存在罕见基因变异和(或)
非遗传因素。 胎儿泌尿系统异常的临床咨询需要结
合针对解剖结构异常的治疗以及遗传性因素综合
评估。 |
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