| 摘要: |
| 1 病历摘要
患者,30 岁,G1P0 ,因孕 30
+ 6周,皮肤瘙痒 2 周于
2024 年 8 月 29 日入本院。 患者平素月经规律,此次
为自然受孕。 停经 30
+
d,查血人绒毛膜促性腺激素
(hCG)阳性提示妊娠,当地医院彩超检查提示宫内早
孕。 孕早期(孕 6 周)于本院超声心动图检查提示心
脏三尖瓣反流(轻度),心电图提示窦性心律不齐;泌
尿系彩超检查提示双肾及膀胱位置及形态改变,右肾
囊肿;肺功能测试提示肺通气储量百分比 89. 6% ,肺
通气储备功能轻度下降,小气道气流受阻,肺功能稍
受损;腹部彩超检查提示脾门处查见直径 1. 1 cm 弱
回声,疑副脾。 因诊断脆骨症(未见报告)且伴下肢严
重畸形,孕 6
+ 5周于本院行多学科会诊(产科、麻醉科、
医学遗传科、骨科、心内科、呼吸内科),充分交代继续
妊娠对母胎的相关风险(如子代遗传、心肺功能受损
风险等),建议患者及家属慎重考虑是否继续妊娠,并
建议患者尽快完善家系全外显子测序分析,患者及家
属选择继续妊娠。 |
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