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| 目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常，但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值。方法:回顾性分析2018年6月至2021年4月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿1080例，对胎儿羊水或脐血进行CMA检测和染色体核型分析，并对部分染色体核型分析及CMA结果阴性胎儿进行WES检测，所有变异等级根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。结果:1080例胎儿全部经过CMA检测，其中947例同时进行了染色体核型分析，CMA检测到136例拷贝数变异(CNV),检出率12.6%(136/1080),其中85例致病性CNV、51例致病意义未明。染色体核型分析共检出91例阳性，检出率9.6%(91/947),其中非整倍体变异54例，结构变异9例，染色体正常变异28例。另外对18例染色体核型分析和CMA检测阴性样本进行WES检测，结果显示5例(27.8%)致病性基因变异，5例可能致病性基因变异，3例意义未明变异，5例未发现异常。结论:在染色体核型分析和CMA检测未能明确超声指标异常胎儿遗传学病因的情况下，WES有助于提高其额外诊断率，为胎儿的诊断及家系的遗传咨询提供依据。 |
| 关键词: 超声指标异常 全外显子组测序 染色体核型分析 染色体微阵列分析 |
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