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| 目的：回顾性分析肾脏实质回声增强胎儿的遗传学病因、感染相关病因、影像学检查及预后等，以期建立准确的产前病因学诊断，向患者提供全面的遗传咨询、预后分析、风险评估及出生后的医疗指导等。方法：回顾性分析2015年1月至2021年12月，在广东省妇幼保健院超声诊断科进行超声检查结果提示为胎儿肾脏实质回声增强，并于本院产前诊断中心行介入性产前诊断的单胎妊娠病例，共62例，孤立性胎儿肾脏实质回声增强组14例，非孤立性胎儿实质回声增强组48例。分析其产前诊断结果和妊娠结局，以及截至2022年6月的新生儿或儿童随访结果。结果：62例胎儿肾脏实质回声增强的病例中，孤立性胎儿肾脏实质回声增强组共发现3例致病性染色体异常(21.4%,3/14),非孤立性胎儿肾脏实质回声增强组，共发现17例致病性染色体异常(35.4%,17/48),两组染色体异常率差异无统计学意义(x2=0.971,P=0.325)。在染色体正常的病例中，有14例行全外显子家系测序检查(Trio-WES),其中4例检出致病性变异(28.6%,4/14)。染色体或基因异常的20个胎儿中，18例选择引产，2例17q12微缺失综合征胎儿被保留。孤立性肾脏实质回声增强组，产前诊断结果未见异常的11例中，1例拒绝随访，余10例预后良好(71.4%,10/14)。非孤立性肾脏实质回声增强组，产前诊断结果未见异常的27例，1例自然流产，9例因超声检查异常引产，1例新生儿期死亡，1例失访，余15例(31.25%,15/48)预后良好。孤立性肾脏实质回声增强组预后明显优于非孤立组(x2=7.271,P=0.012)。结论：当产前出现胎儿肾脏实质回声增强表型，无论是否孤立，都应建议行G显带，染色体微阵列分析检查。而对于非孤立性胎儿肾脏实质回声增强病例，在染色体核型分析及微阵列分析技术的基础上，建议完善Trio-WES检查。另外孤立性胎儿肾脏实质回声增强并不都是疾病的表现，在排除遗传学异常的情况下，应考虑到正常变异的可能，应密切随访，不能盲目终止妊娠。 |
| 关键词: 胎儿肾脏实质回声增强 产前诊断 染色体异常 基因变异 |
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| 基金项目:广州市科技计划项目(编号：202102020847) |
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