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| <正>无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)由于规避了有创操作的潜在流产风险，且检测准确性高，一经出现就迅速在世界范围内得到广泛应用，并深刻改变了当前产前诊断的临床实践。新一代测序技术、游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)富集扩增技术的快速发展以及新型生物信息算法的诞生进一步提高了NIPT的性能，NIPT的检测范围从常见的染色体非整倍体扩展到全基因组范围的染色体非整倍体、 |
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| 基金项目:国家重点研发计划子课题(编号：2021YFC2701002)； 国家重点研发计划(编号：2018YFC1004900)； 国家自然科学基金面上项目(编号：81971344,82171677,82192860,81901495)； 上海市科委项目(编号：21Y21901002)； 上海市卫健委项目(编号：GW-10.1-XK07,202140110)； 中国医科院胚胎源性疾病创新单元(编号：2019-I2M-5-064)； |
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